唐氏綜合征并不罕見

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀。

唐氏綜合征患者有3條21號染色體。

唐氏綜合征患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實，大多唐氏患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問題[6]。

但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100[7]。

除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問題?；純喊榘l(fā)先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。

前蘇聯(lián)導(dǎo)演、攝影家勞夫?梅多夫（Rauf Mamedov）的攝影系列作品《以馬忤斯的晚餐》中的一幅，畫面是患有唐氏綜合癥的三人組合。

唐氏篩查無法確診

對于一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質(zhì)和精神負擔。有資料顯示，我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經(jīng)濟負擔約為40萬人民幣[8]。如果說經(jīng)濟負擔還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。

為了避免這些發(fā)生，目前臨床都要求對準媽媽進行規(guī)律產(chǎn)檢并進行唐氏篩查。

我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。但如上所說，其篩查準確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，并不能做出明確診斷。因此，篩查結(jié)果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準媽媽，醫(yī)院都會建議其進行“羊水穿刺”檢查。

遺傳病高危因素有[9]：

1.高齡產(chǎn)婦（年齡大于等于35周歲）

2.曾生育過染色體異?；蛏窠?jīng)管缺損患兒

3.夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

4.有脆X綜合征家系的孕婦

5.曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

6.孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動性TORCH[注]感染史等）

羊水穿刺，染色體病診斷的利器

羊水穿刺檢查示意圖 。

羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達到99%以上[5]。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息[5]。

羊水穿刺術(shù)是在B超引導(dǎo)下進行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會導(dǎo)致流產(chǎn)。

確實，作為一項侵入性檢查，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應(yīng)包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等[9]，其中最令人擔心的就是流產(chǎn)。

上世紀文獻報道，我國羊穿導(dǎo)致的流產(chǎn)率約為0.5%[9]。不過隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，近年來有文獻報道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600[10]，并不算高。

對于絕大多數(shù)普通民眾而言，如果夫妻雙方?jīng)]做過遺傳學檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對唐氏篩查高危孕婦而言，通過進一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。

風險比較，選擇與承擔

羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。

不過，年輕的準媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率較高，但統(tǒng)計表明，實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生[2]。這一方面同年輕產(chǎn)婦數(shù)量大有關(guān)，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關(guān)系。

目前從數(shù)據(jù)來看，羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的概率要遠低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數(shù)字上分析，可以說做此檢查的“收益”大于“風險”。

當然，面對生命，任何數(shù)字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發(fā)生，對于孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。

然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。

還好，現(xiàn)在已經(jīng)有一種新的篩查方法，叫做“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準確度高，而且更加安全。中國現(xiàn)在部分城市也已經(jīng)可以做這項檢查。我們樂觀地相信，醫(yī)學的進步可以幫助人們解決這個兩難的問題。

參考文獻：

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