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染色體帶紋及命名 人類染色體是以幾屆國際會議的結果予以命名的（1960的Denver會議，1963年的倫敦會議，1966年的芝加哥會議，1975年巴黎會議，1977年stockholm會議，1994年Memphis會議）。1995年細胞遺傳學標準委員會修改了自1985到1991年所發(fā)表的文件，把他們編撰成一個冊子，名為《人類細胞遺傳學國際命名體制》，常簡稱ISCN1995。 顯帶是一類分帶技術，是一種方法學。是把染色體標本經過特殊處理后染色，使染色體有深、淺或明、暗的區(qū)別帶。這里我們介紹幾種常出現(xiàn)在文獻中的帶型。 一般常作的G帶技術在人類染色體的單倍體中僅能觀察到320條帶紋，這對于一些染色體細微結構異常的識別是不夠的。近年來，另加某些藥物如胸腺嘧啶核苷、BrdU等阻止染色體收縮，并用有絲分裂抑制劑秋水仙素或秋水酰胺低濃度短時間處理，結果就能得大量晚前期、前中期和早中期的有絲分裂圖象。這樣在人類染色體的單倍體帶紋數(shù)可增加到400條、550條和850條，甚至可達1200~2000條之多。這對于進一步研究較細小的染色體缺陷和基因定位，具有重大意義。 對染色體帶型的識別和命名是從染色體上的著絲粒開始的。在顯帶染色體標本上,一條染色體被著絲粒分為短臂(p)和長臂(q)；兩臂均由一系列染色深和染色淺的帶所構成,不存在帶間區(qū)。不論在長臂或短臂中,都可以依照明顯的形態(tài)特征(如著絲粒、明顯的深染帶或淺染帶)作界標,分為幾個區(qū)。每區(qū)中可以包括若干個帶。區(qū)和帶以號序命名,從著絲粒兩側的帶開始,作為第1區(qū)第1號帶,向兩臂遠端延伸,依次編為2區(qū)、3區(qū)等第一區(qū)內也依次編為1號帶、2號帶……例如,課本中第六章第三節(jié)小字中1號染色體的短臂(p)包括三個區(qū):1區(qū)有3條帶,2區(qū)有2條帶,3區(qū)有6條帶長臂(q)包括4個區(qū):1區(qū)有2條帶,2區(qū)有5條帶,3區(qū)有2條帶,4區(qū)有4條帶。定為界標的染色帶就作為下一個區(qū)的1號帶。每一個染色體帶的命名,由連續(xù)書寫的符號組成。例如,1q32表示為第1號染色體長臂的第3區(qū)2號帶。如果一個帶又分成若干亞帶(即高分辨帶),則在帶號之后加小數(shù)點,再書寫亞帶的編號。亞帶也由著絲粒向遠端依次編號,如1p36.2表示第1號染色體短臂的第3區(qū)6號帶中的第2號亞帶。如果亞帶又再細分,則在原亞帶編號后再加數(shù)字,不需再加標點,例如1p36.21。請注意這些數(shù)字并非十進位的字,只是帶型符號。 染色體核型命名如下：正常男性為46,XY,正常女性為46,XX.21三體綜合征(唐氏綜合征)由于有一條額外的21號染色體(21三體),核型命名為男性47,XY,21+；女性命名為47,XX,21+.染色體易位也可導致21三體綜合征,典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45,XX,t(14q；21q).易位染色體分別來自14q和21q (在該染色體上,q為長臂),短臂(p)已丟失.短臂缺失的5號染色體(又稱為5p缺失綜合征),女性的核型為46,XX,5p-. 染色體的每個臂被分成1~4個主要區(qū),依染色體長度而定.每條條帶無論染色陽性或陰性,都有一個序號.序號隨距離著絲點的距離增加而增加.如,1q23指1號染色體(1),長臂(q),第二區(qū)(2)位于該區(qū)的第三條帶(3)，如下圖。 常見的核型描述方式：
核型 |
