（1）DCM主要見(jiàn)于年輕人，是心臟移植最常見(jiàn)的適應(yīng)證。DCM是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致，不應(yīng)將DCM看作單一疾病。在診斷DCM前，需要排除有相似表現(xiàn)的其他病變。

圖1. CMR對(duì)擴(kuò)張型心肌病的多種作用

（A、B）測(cè)量雙心室容量與射血分?jǐn)?shù)。（C、D）用雙平面面積-長(zhǎng)度法測(cè)量左心房容積。（E、F）心肌炎的診斷。（E）STIR序列T2加權(quán)像顯示局部水腫（箭頭）。（F） LGE-CMR顯示局部強(qiáng)化，與STIR一致。（G、H）用LGE-CMR監(jiān)測(cè)壁間的替代性纖維化（箭頭）。（I、J）間質(zhì)纖維化的評(píng)估。LGE-CMR確認(rèn)無(wú)替代性纖維化（J），但與正常心肌T1比（968 ms，箭頭），間隔部位T1高（1,043 ms）（I）.（K、L）心肌鐵過(guò)載診斷。

（2）釓劑延遲增強(qiáng)（LGE）心血管磁共振成像（CMR）可替代冠脈造影，從疑似DCM和非閉塞冠狀動(dòng)脈疾病患者中鑒別出心肌梗死（心內(nèi)膜下或透壁LGE）。

（3）CMR可通過(guò)檢測(cè)心肌水腫（如活動(dòng)性心肌炎或結(jié)節(jié)病）、LGE分布情況（如肌營(yíng)養(yǎng)不良、心肌炎史、結(jié)節(jié)病、南美錐蟲(chóng)?。?，來(lái)協(xié)助病因評(píng)估。另外，18F-脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層掃描（18F-FDG-PET）作為新工具，對(duì)于診斷心臟結(jié)節(jié)病和監(jiān)測(cè)疾病活動(dòng)非常有價(jià)值。

圖2. 擴(kuò)張型心肌病的病理表現(xiàn)

(A) 左室腔擴(kuò)張(星號(hào))，壁厚減薄。 (B) 廣泛的左心室壁間替代性纖維化(箭頭)。 (C) 心肌細(xì)胞肥大(黑色箭頭)，心肌細(xì)胞萎縮(藍(lán)色箭頭)，細(xì)胞核多形性(三角箭頭)，間質(zhì)纖維化增加(染色偏振光方法)；放大倍率×500。

（4）CMR可通過(guò)三聯(lián)組織表征技術(shù)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)心肌炎（“Lake Louise標(biāo)準(zhǔn)”），診斷急性心肌炎的準(zhǔn)確率高，但對(duì)慢性炎癥性疾病不敏感。心內(nèi)膜心肌活檢（EMBx）仍然是金標(biāo)準(zhǔn)，但鑒于目前的診斷率和操作風(fēng)險(xiǎn)，難以普遍用于DCM診斷。

（5）只推薦對(duì)家族性疾?。ā?名家族成員發(fā)?。┗颊叱Ｒ?guī)開(kāi)展基因檢測(cè)，診斷率為30%~35%。核纖層蛋白A/C（LMNA）基因突變與傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病、室性心律失常及心臟性猝死（SCD）的發(fā)生率較高相關(guān)，并可能因此降低預(yù)防性植入ICD的門(mén)檻。DCM患者的SCN5A基因變異表型，與心律失常及頻發(fā)室性早搏顯著相關(guān)。體外基因突變的功能特性表明，對(duì)Nav1.5鈉通道有激活作用，可能導(dǎo)致頻率依賴性的心室異位搏動(dòng)。這些患者采用常規(guī)心衰治療效果不佳，用鈉通道阻滯藥治療，可大幅減少異位搏動(dòng)，并使左心室（LV）功能正常化。

（1）雖然CMR是評(píng)估心室的金標(biāo)準(zhǔn)，但其使用尚不普及，費(fèi)用、設(shè)備兼容性等問(wèn)題也限制了其使用。心肌變形成像技術(shù)（如斑點(diǎn)追蹤超聲心動(dòng)圖或CMR心肌標(biāo)記）在鑒別輕微收縮功能異常方面，比左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）更敏感，可用于疾病的早期檢測(cè)。

（2）當(dāng)超聲心動(dòng)圖診斷不清時(shí)，可采用CMR相位編碼速度標(biāo)識(shí)技術(shù)，評(píng)估功能性二尖瓣反流，尤其是評(píng)估經(jīng)導(dǎo)管二尖瓣修復(fù)患者。

圖3. 超聲心動(dòng)圖評(píng)估功能性二尖瓣反流和指導(dǎo)經(jīng)皮二尖瓣介入治療

（A、B）經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖顯示功能性二尖瓣反流。（C、D）經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖實(shí)時(shí)指導(dǎo)二尖瓣修復(fù)術(shù)。（E、F）三維經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖二尖瓣峽部正面觀。舒張期（E），收縮期（F）。

（3）約1/3晚期DCM患者的心肌纖維化發(fā)生在肌壁間，可通過(guò)LGE-CMR檢測(cè)出來(lái)。纖維化是折返性室性心律失常的基礎(chǔ)，并與DCM患者的死亡率和心衰發(fā)病率獨(dú)立相關(guān)。用LGE-CMR評(píng)估DCM患者的心臟纖維化程度，基本上可以確定藥物治療及心臟再同步化治療（CRT）后左室逆向重構(gòu)的可能性。

（4）用超聲心動(dòng)圖評(píng)價(jià)心室不同步，不適用于左束支傳導(dǎo)阻滯、QRS間期≥150 ms或窄QRS波患者。

（1）LGE-CMR可鑒別出ICD前需長(zhǎng)期治療、重構(gòu)可能性高的患者，從而優(yōu)化ICD植入策略。這同樣適用于有“可逆性”病因的DCM患者，如酒精性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病、急性炎癥性心肌病。用可穿戴式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器，可以降低延遲期的SCD風(fēng)險(xiǎn)。

（2）LGE-CMR檢測(cè)的心肌纖維化是SCD風(fēng)險(xiǎn)和全因死亡的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子，在LVEF基礎(chǔ)上提供預(yù)后信息。不過(guò)，即使LVEF≤35%，肌壁間LGE也不能鑒別出低SCD風(fēng)險(xiǎn)的DCM患者。對(duì)于符合ICD植入標(biāo)準(zhǔn)的DCM患者，LGE-CMR聯(lián)合生物標(biāo)志物分析，敏感度更高，可以識(shí)別出心律失常預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)“超低”患者（如1%~3%/年）。

（1）由于遺傳學(xué)檢測(cè)有其局限性，如心理負(fù)擔(dān)、無(wú)法預(yù)測(cè)疾病發(fā)病時(shí)間和嚴(yán)重程度，及缺乏防止疾病進(jìn)展的有效治療方法，故遺傳咨詢對(duì)幫助患者做出明智決策非常重要。

（2）心肌變形成像可以在左室擴(kuò)張前即顯示出DCM潛伏期的表型特征。由肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的DCM患者親屬，盡管左室大小和LVEF正常，但與非攜帶者相比，基因突變攜帶者的應(yīng)變及應(yīng)變率大幅下降。

（3）接受可能有心臟毒性癌癥治療的患者，整體縱向應(yīng)變下降≥10%，預(yù)示左室功能障礙。這些患者的亞臨床檢測(cè)至關(guān)重要，及時(shí)干預(yù)（如更改化療方案）可以阻止疾病進(jìn)展，而一旦LVEF下降，收縮功能障礙往往不可逆。

（4）核纖層蛋白病或Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者在發(fā)生明顯的左室重構(gòu)前，可用LGE-CMR檢測(cè)出心肌纖維化。在沒(méi)有LGE的情況下，用T1-Mapping新方法評(píng)估彌漫性間質(zhì)纖維化，可以區(qū)分病變心肌與健康心肌，這對(duì)早期診斷DCM相當(dāng)有效。

（5）自2000年英國(guó)引入T2監(jiān)測(cè)地中海貧血患者以來(lái)，心肌鐵超載導(dǎo)致的死亡率下降了70%。

（6）測(cè)量血清蛋白標(biāo)志物可以從多個(gè)角度來(lái)了解心臟重構(gòu)，包括心肌細(xì)胞死亡、間質(zhì)重塑、心室牽拉和氧化應(yīng)激等，因此，血清蛋白標(biāo)志物對(duì)發(fā)現(xiàn)潛伏期疾病可能有輔助作用。例如，高敏肌鈣蛋白檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)隱匿性心肌損傷，在接受心臟毒性化療的癌癥患者中，血清肌鈣蛋白升高可強(qiáng)烈預(yù)測(cè)左室功能障礙。

圖4. 用心肌變形成像區(qū)分運(yùn)動(dòng)員心臟和早期DCM

二維斑點(diǎn)追蹤6節(jié)段心肌縱向應(yīng)變曲線的標(biāo)準(zhǔn)四腔觀。（A）耐力自行車(chē)運(yùn)動(dòng)員左室舒張末期直徑62毫米，左室射血分?jǐn)?shù)輕度降低，縱向應(yīng)變正常（整體應(yīng)變平均下降17%）。（B）特發(fā)性DCM患者，左室輕度擴(kuò)張（左室舒張末期直徑59 mm），左室射血分?jǐn)?shù)處于臨界值，縱向應(yīng)變下降（整體應(yīng)變平均下降7%）。