染色體多態(tài)（chromosome polymorphism）也稱(chēng)異態(tài)性，是指正常人群的染色體上存在的各種非病理性的微小變異，主要表現(xiàn)為同源染色體大小形態(tài)、帶紋寬窄或著色強(qiáng)度等方面的變異，通常指D/G組染色體隨體區(qū)變異（主要包括隨體區(qū)增大，雙隨體）以及1、9、16號(hào)染色體副縊痕增加或缺失等。染色體多態(tài)是可遺傳的，可能還與環(huán)境、壓力刺激相關(guān)。

染色體多態(tài)所涉及的染色體區(qū)域通常為異染色質(zhì)區(qū)域。異染色質(zhì)分布在特定染色體的特定區(qū)段，其英文名詞是heterochromatin，取英文單詞的第一個(gè)字母h作為異染色質(zhì)的縮寫(xiě)。結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)通常位于染色體長(zhǎng)臂靠近著絲粒的部位。例如，位于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂區(qū)域的異染色質(zhì)可以簡(jiǎn)寫(xiě)為1qh，9號(hào)染色體長(zhǎng)臂區(qū)域的異染色質(zhì)則可寫(xiě)為9qh，依次類(lèi)推。結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)區(qū)域的改變可以是長(zhǎng)度的變化。例如，1qh 表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度較正常核型增加，而1qh-則表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度較正常核型有所減少。除了長(zhǎng)度以外，結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)的改變也可以表現(xiàn)為與異染色質(zhì)區(qū)域相關(guān)的倒位。例如，inv(9)(p12q13)是指9號(hào)染色體長(zhǎng)臂區(qū)域的異染色質(zhì)部分倒位到了9號(hào)染色體的短臂上，這也是染色體變異的一種常見(jiàn)類(lèi)型。

著絲粒（centromere）是真核生物細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂和減數(shù)分裂時(shí)，染色體分離的一種裝置。著絲粒位于異染色質(zhì)區(qū)內(nèi)，富集了衛(wèi)星DNA，也就是短的DNA串聯(lián)重復(fù)序列，經(jīng)常表現(xiàn)為長(zhǎng)度變異，又稱(chēng)著絲粒異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度變異，如21cenh 。

D/G組染色體的短臂很短，又被稱(chēng)端著絲粒染色體。端著絲粒染色體的短臂由三部分構(gòu)成：著絲粒區(qū)異染色質(zhì)、隨體柄和隨體。這三部分的結(jié)構(gòu)均可以發(fā)生變異，尤其是隨體和隨體柄結(jié)構(gòu)，不同個(gè)體間會(huì)發(fā)生比較大的差異。在極端的情況下，這些端著絲粒染色體的短臂部分可以幾乎沒(méi)有；而在另一種極端的情況下，隨體可以變得很長(zhǎng)，使得端著絲粒染色體看上去很象近中著絲粒染色體。這些端著絲粒短臂結(jié)構(gòu)的變異通常也是長(zhǎng)度的不同。例如，隨體長(zhǎng)度增加，就寫(xiě)作ps ，隨體柄長(zhǎng)度增加，則寫(xiě)為pstk 。除了長(zhǎng)度不同，隨體和隨體柄的數(shù)量也可能不同。有些染色體可能出現(xiàn)雙隨體或者雙隨體柄的情況，這些都屬于染色體多態(tài)。

歸納染色體多態(tài)性核型如下（圖1）：
1、1、9、16號(hào)染色體的次縊痕區(qū)加長(zhǎng)（qh ）或縮短（qh-）；
2、Y染色體長(zhǎng)臂的長(zhǎng)度變異，可大于F組（Yqh ），也可小于G組（Yqh-）；
3、Y、9號(hào)染色體等臂間倒位：inv(Y)、inv（9）等；
4、著絲粒異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度變異：cenh 或cenh-；
5、D組（13、14、15號(hào)染色體）和G組（21、22號(hào)染色體）的隨體增大（ps ）、重復(fù)（雙隨體）或缺如（ps-），隨體柄的長(zhǎng)短（pstk 或pstk-）。

染色體多態(tài)在人群中發(fā)生的比例很高，經(jīng)常在染色體核型分析中被發(fā)現(xiàn)。從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是“非編碼”的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性。因此傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為異染色質(zhì)變異不會(huì)引起表型效應(yīng)。通俗講染色體多態(tài)可以比喻為：人都有眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛??；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，總不能說(shuō)小眼睛或者大眼睛是有病吧，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的形態(tài)不同罷了。

但近年的研究表明，異染色質(zhì)在著絲粒功能方面起著至關(guān)重要的作用，是姐妹染色單體結(jié)合和染色體分離所必需的。異染色質(zhì)可以加強(qiáng)著絲粒區(qū)，以確保染色體的分離，并能使著絲點(diǎn)穩(wěn)定化；同源染色體可通過(guò)其異染色質(zhì)區(qū)的重復(fù)序列在減數(shù)分裂時(shí)配對(duì)促進(jìn)沿染色體全長(zhǎng)的聯(lián)會(huì)。因此，異染色質(zhì)的異常有可能影響在減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)，乃至影響配子的形成，進(jìn)而導(dǎo)致流產(chǎn)、不育不孕、死胎及其它癥狀的臨床生殖異常。另外，常染色質(zhì)經(jīng)過(guò)染色體重排而移位到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，在異染色質(zhì)影響下將導(dǎo)致常染色質(zhì)的異染色質(zhì)化，產(chǎn)生斑點(diǎn)位置效應(yīng)（PEV），使其中的基因表達(dá)受到抑制，使一些與生殖相關(guān)的基因沉默，從而引起生殖異常。

染色體多態(tài)有一定的臨床效應(yīng)，且是以流產(chǎn)、死胎、不孕不育為主要表現(xiàn)，且以生殖異常占多數(shù)。當(dāng)然，染色體多態(tài)導(dǎo)致這些臨床效應(yīng)除主要考慮異染色質(zhì)變異外，也還有可能有環(huán)境和遺傳因素的存在。對(duì)染色體多態(tài)有待于從分子水平進(jìn)一步研究，以便為臨床提供更準(zhǔn)確的依據(jù)。

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時(shí)（缺少/增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，遺傳信息就隨之改變，帶來(lái)的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據(jù)產(chǎn)生變異的原因，它可以分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異兩大類(lèi)

（圖2）。

常見(jiàn)染色體異常的臨床表現(xiàn)及分析方法見(jiàn)圖3。一般情況下，有下列情形需要做遺傳檢查進(jìn)而排除是否存在染色體異常：1、大于35歲的高齡產(chǎn)婦；2、家族史中有生育過(guò)先天異常或染色體異常的夫婦；3、家族史中有生育過(guò)神經(jīng)管缺陷的夫婦；4、孕婦本身有遺傳疾病攜帶者或曾生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦；5、夫妻雙方有隱性遺傳疾病帶因者，有機(jī)率會(huì)遺傳給下一代；6、曾有不原因的自然流產(chǎn)史、死產(chǎn)、新生兒死亡以及先天畸形兒的孕婦；7、孕婦產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦以及孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦；8、胎兒宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)生長(zhǎng)緩慢的孕婦。