多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國(guó)1941年朱憲彝首先報(bào)道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時(shí)代甚至成人。

ADPKD 常見于成年時(shí)出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時(shí)即已存在，隨時(shí)間推移逐漸長(zhǎng)大，抑或在成年時(shí)發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時(shí)期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認(rèn)。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時(shí)呈不同外觀。囊腫呈進(jìn)行性長(zhǎng)大，可能與細(xì)胞增殖的相關(guān)過程、細(xì)胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關(guān)。ARPKD囊腫上皮細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細(xì)菌，而ARPKD囊液中則無。

1、先天的發(fā)育不良。這個(gè)原因也是造成多囊腎發(fā)病的一個(gè)很主要的原因之一。由先天發(fā)育不良可產(chǎn)生多種疾病，對(duì)于囊腫性腎病而言，主要可造成髓質(zhì)海綿腎、發(fā)育不良性多囊腎病等，先天發(fā)育異常的基因一般沒有異常，因此它與基因遺傳或基因突變是有區(qū)別的。預(yù)防多囊腎、防止多囊腎病情惡化需要多囊腎病人本人加強(qiáng)防范。

2、各種感染。感染也是能夠造成多囊腎的一個(gè)非常重要的原因，感染可使機(jī)體內(nèi)環(huán)境發(fā)生異常變化，從而產(chǎn)生有利于囊腫基因發(fā)生變化的環(huán)境條件，使囊腫的內(nèi)部因素活性增強(qiáng)，這樣便可促進(jìn)囊腫的生成、長(zhǎng)大;而身體任何部位的任何感染，又會(huì)通過血液進(jìn)入腎臟從而影響囊腫，因此，有效的預(yù)防感染的發(fā)生就顯得非常重要了。

3、毒素。多囊腎的發(fā)病也是跟毒素的影響有很大的關(guān)系的，毒素作用于人體，可使各種細(xì)胞組織器官造成損傷，從而發(fā)生疾病，甚至危及生命，并且也是產(chǎn)生基因突變、先天發(fā)育異常等現(xiàn)象的主要原因之一。常見的毒素諸如農(nóng)約、某些化學(xué)約劑、放射線、污染等等。對(duì)于一些可以造成多囊腎發(fā)病的因素，最好還是要遠(yuǎn)離。

90%ADPKD患者的異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認(rèn)。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、 K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強(qiáng)增殖性。上此細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征，表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種顯著特征。

目前許多研究已證明：這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊?，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。