解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心

圖 | 來源于網(wǎng)絡(luò)

臨床表現(xiàn)為波動性、進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽力損害，伴眩暈及前庭功能異常，影像檢查有前庭水管及內(nèi)淋巴囊擴(kuò)大而耳蝸正常的一組病例。

影像表現(xiàn)：

該病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，由SLC26A4基因突變導(dǎo)致。大多數(shù)情況下父母聽力正常，是SLC26A4基因突變攜帶者，當(dāng)來自父親和母親的突變同時傳遞給一個孩子時，孩子就會是前庭水管擴(kuò)大患者。

聽力：藥物治療與突聾相似。改善微循環(huán)、皮質(zhì)激素、神經(jīng)保護(hù)藥、減少血液粘稠度、適度脫水藥等，可使大部分病例聽力有恢復(fù)，多數(shù)病例發(fā)作一次，聽力就會下降一步，很難達(dá)到發(fā)病前水平。

• 對于聽力發(fā)展成雙耳中度-中重度耳聾的患者，建議盡早驗配助聽器。

• 對于重度-極重度耳聾患者可以行人工耳蝸植入術(shù)。

眩暈：對癥藥物治療。

對于一耳重度-極重度耳聾，另一耳中度-中重度耳聾的患者，建議嚴(yán)重側(cè)進(jìn)行耳蝸植入，較輕側(cè)佩戴助聽器。

對于聽力下降的預(yù)防：

進(jìn)行新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，早期診斷前庭水管擴(kuò)大綜合征，早期治療。延緩聽力下降的發(fā)生，重在避免不良刺激，如外傷、激烈活動、可能增加顱內(nèi)壓的動作、感冒、耳毒性藥物、噪聲等誘發(fā)因素。

對于疾病發(fā)生的預(yù)防：

進(jìn)行婚前或孕前耳聾基因篩查，盡早發(fā)現(xiàn)高生育風(fēng)險夫婦（夫妻雙方都攜帶SLC26A4基因致病突變的夫婦），采用三代試管或產(chǎn)前診斷預(yù)防患兒出生。

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