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人類染色體命名的國際規(guī)則 (ISCN)

 昵稱61358433 2019-07-25

識別和描述每個顯帶染色體區(qū)、帶的標(biāo)準(zhǔn),稱人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制(ISCN)。

每條顯帶染色體根據(jù)ISCN規(guī)定的界標(biāo),劃分為若千個區(qū),每個區(qū)又分為若干條帶。界標(biāo)是每一條染色體上重要的、穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的帶。兩相鄰界標(biāo)之間為區(qū)。每一條染色體都是由一系列連貫的帶組成,不存在帶間區(qū)。每條染色體都有特定的帶紋,每條染色體的長臂和短臂都有特異性。根據(jù)染色體的不同帶型,可以更細(xì)致、更可靠地識別染色體的個性。

每一條染色體都以著絲粒為界標(biāo),分短臂(p)和長臂(q)。標(biāo)記區(qū)和帶,沿著染色體的臂從著絲粒開始,連續(xù)向遠(yuǎn)端延伸。著絲粒區(qū)定義為1區(qū),面向短臂部分,稱p10,面向長臂部分稱q10;p10和q10不在圖中標(biāo)出。每條臂上與著絲粒相連的部分為1區(qū),稍遠(yuǎn)的區(qū)為2區(qū),依此類推。界標(biāo)所在的帶屬于此界標(biāo)以遠(yuǎn)的區(qū),并作為該區(qū)的第1帶。

描述特定帶時,需要寫明4個內(nèi)容:①染色體序號;②臂的符號;③區(qū)的序號;④帶的序號。這些內(nèi)容需連續(xù)列出,中間無空格與間斷。例如1p31,表示第1號染色體,短臂,3區(qū),1帶。

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高分辨顯帶的命名方法是在原帶之后加“.”,在“.”之后寫新的帶號,稱亞帶。例如,1p31帶被分為3個亞帶,命名為1 p31.1、1 p31.2及1 p31.3,表示1號染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3亞帶。lp31.3再分帶時,則寫為1p31.31、1 p31.32及1 p31.33,稱次亞帶。

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染色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細(xì)節(jié),有助于發(fā)現(xiàn)更多、更細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常,使染色體發(fā)生畸變的斷裂點(diǎn)定位更加準(zhǔn)確,在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查上,或在腫瘤染色體的研究和基因定位上,都有廣泛的應(yīng)用價值。

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