施櫻子丨醫(yī)藥經(jīng)濟報

250多年前，法國著名哲學(xué)家、啟蒙思想家伏爾泰對醫(yī)學(xué)是這樣評價的：“醫(yī)生們開著自己不太熟悉的藥，診治著自己不甚了解的疾病，評判著自己一無所知的人體?！彪S著個性化醫(yī)學(xué)時代的到來，這種盲人摸象的治療方法或?qū)⒈粡氐最嵏病?/p>

不過，首先我們應(yīng)該明白誰是這場顛覆的創(chuàng)造者和參與者。《顛覆醫(yī)療》的作者、美國霍普金斯大學(xué)著名教授埃里克·托普認(rèn)為個性化醫(yī)療是對傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)造性破壞，醫(yī)生不再成為醫(yī)學(xué)服務(wù)的唯一參與者和提供者。中華醫(yī)學(xué)會繼續(xù)教育部主任游蘇寧說：“iPhone、云計算、3D打印、基因測序、無線傳感器、超級計算機這些改變了我們生活的事物，會融合起來，對醫(yī)學(xué)進行一次創(chuàng)造性破壞?！比绻@樣，我們每個人都將成為個體化醫(yī)療的參與者。

個體化醫(yī)療需求迫切

到目前為止，醫(yī)學(xué)界的主導(dǎo)思想依舊是循證醫(yī)學(xué)，在大規(guī)模的人群中進行隨機對照、雙盲試驗，從而驗證一個藥物或者一個治療方案與安慰劑治療在統(tǒng)計學(xué)上是否有顯著差異。

這樣的治療有效性驗證方法帶來了兩個極端的結(jié)果：一部分人接受著本不必要的過度治療，而另一部分人卻無法得到有效藥物的及時救治。

臨床上有一個著名的關(guān)于服用“重磅炸彈”藥物可定是否能夠降低心臟病及卒中發(fā)生風(fēng)險的試驗，該試驗找到17，800名患者參與，最終服用可定組患心臟病的概率為2%，對照組為4%。從統(tǒng)計學(xué)上來看，這種差異是顯著的，但是按照循證醫(yī)學(xué)的說法，這個試驗結(jié)果可以有另一種概括，即服用可定的100名高膽固醇患者中，有2名患者能夠從中獲益，另外98名的患者服用的藥物并沒有治療效果，但卻耗費了患者大量的金錢，并承受著藥物可能帶來的不良反應(yīng)的風(fēng)險。而另一種情況則是，一些僅僅對極少數(shù)人有益的癌癥治療藥物，由于對隨機試驗參與患者不加篩選，使得藥物的試驗結(jié)果不能達到試驗終點而最終失敗，使得那些原本能夠獲益的患者失去了接受治療的機會。

隨著個體化醫(yī)學(xué)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理論的提出，以及在這些領(lǐng)域研究的不斷深入，這種狀況有了很大的改觀，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)使藥物的設(shè)計從開始就針對患者的個體特點進行，而個性化醫(yī)療著重于針對患者的不同特點，在已知的藥物中選擇最合適的治療方案，最終使得藥物的設(shè)計以及患者選擇什么樣的藥物進行治療都不再是一個盲目的行為。

基因測序成本不斷降低

個體化醫(yī)療最基礎(chǔ)的服務(wù)就是基因測序。它是21世紀(jì)人類重大科技成果之一，有了對人類基因密碼的破解，才有所謂的個體化醫(yī)學(xué)可言。在這方面國外走在前端的企業(yè)有Life Technologies和Illumina，而國內(nèi)提供這項服務(wù)的主要是華大基因、解碼DNA、360基因等幾家公司，這個行業(yè)最近被媒體炒得相當(dāng)火熱。

提供基因測序的第三方服務(wù)已經(jīng)變得非常簡單。360基因創(chuàng)始人趙偉說：“基因檢測的流程其實非常簡單，用戶支付訂單之后，會收到一個唾液采樣盒，用戶自行采集唾液樣本，然后再寄回公司，3～4周之后，用戶就可以登錄個人賬戶，查看基因檢測報告。”他介紹說：“這份報告要比一份普通的報告內(nèi)容豐富許多，包括了抗病能力、營養(yǎng)環(huán)境、個性特征、攜帶基因身份、藥物代謝5個部分?！?/p>

基因測序的費用也在不斷降低。華大基因研究院院長王俊有一個愿望，希望有一天基因檢測可以做到免費。他說：“現(xiàn)在華大提供的檢測項目需要每個人支付3000元的費用，有一天基因檢測應(yīng)該實現(xiàn)免費，因為全球70億人的數(shù)據(jù)的價值遠高于檢測所支付的成本，這是華大基因努力的方向?！?/p>

王俊對于基因檢測的理解包含了科學(xué)與哲學(xué)的雙重韻味，他說：“基因檢測是一個幫助我們理解生命的工具，也是一個幫助我們改變生命的工具。理解生命就是為生命劃定一個邊界，在這個邊界里我們可以選擇最適合自己的生存方式，而如果我們希望自己的基因來適應(yīng)我們生存的環(huán)境，我們就可以來改變它?！?/p>

這一天的到來也許并不遙遠。隨著第二代DNA測序儀的推廣運用，特別是2008年以后，人類基因測序成本加速下降，遠低于摩爾定律的擬合下降速度。每個基因組測序由2001年的9500美元，下降至2014年的1000美元。

患者不可缺席

隨著個體化醫(yī)學(xué)時代的到來，任何一位醫(yī)生或許都將不是患者最佳治療方案的唯一制定者，通過遠程醫(yī)療，患者可以召集全球最頂尖的專家為他會診。

而可穿戴設(shè)備的普及讓患者也將有機會選擇最佳的治療方案，可穿戴設(shè)備將實時的數(shù)據(jù)不斷地進行上傳，而類似于IBM超級計算機沃森的設(shè)備可以不斷地對使用者的情況進行檢測，如果出現(xiàn)了異常的情況可以及時提醒，同時大數(shù)據(jù)的集合最終還可能做到為患者提供最佳的診療方案。

目前醫(yī)生對疾病的診斷，很多情況下僅僅是基于患者某個時點的檢測報告，并不能完全了解患者的檢測指標(biāo)的波動對于其日常生活的影響，也很難同時觀察到幾個不同生命體征的變化，這很可能使患者接受了不必要的或者錯誤的治療?？纱┐髟O(shè)備的作用就是對使用者的日常身體狀況做最詳實的記錄，并向醫(yī)生呈現(xiàn)這個記錄。所以，日后醫(yī)生和患者將會是治療方案的共同制定者。

由于個體化醫(yī)療的到來，醫(yī)生不再是高高在上的決策者和患者生命的主宰者，個體通過基因診斷了解自己的特性，通過伴隨診斷選擇合適的治療藥物，再與醫(yī)生一起對自己最了解的身體制定最佳的疾病預(yù)防治療方案。（有刪減）