CADASIL（伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。?/span>

發(fā)病機(jī)制和流行病學(xué)

CADASIL是一種遺傳性腦小血管病，特征是年輕患者的腔隙灶和皮質(zhì)下白質(zhì)中風(fēng)以及血管性癡呆。這是一種常染色體顯性遺傳疾病，原因是19q12染色體上的一個(gè)NOTCH3基因突變。該突變導(dǎo)致中小穿支血管狹窄，并導(dǎo)致基底膜纖維化增厚，并在血管平滑肌周圍沉積了顆粒狀嗜鋨物質(zhì)。在病理學(xué)上，沒有動(dòng)脈粥樣硬化或淀粉樣蛋白沉積。它的患病率為（2-5）/10萬，男女無差別。

臨床表現(xiàn)

癥狀首發(fā)于30-40歲，通常包括復(fù)發(fā)性短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）和跨多個(gè)血管區(qū)域的中風(fēng)。隨著時(shí)間進(jìn)展，它可能導(dǎo)致癡呆。先兆性偏頭痛也很常見。其他癥狀包括進(jìn)行性認(rèn)知障礙，抑郁，精神病，假性球麻痹和其他局灶性神經(jīng)功能缺損。

影像特點(diǎn)

CT的特異性要差得多，但在白質(zhì)病灶部位可能顯示出低密度區(qū)。

T2 / FLAIR上的白質(zhì)高信號可見于整個(gè)皮層下、腦室周圍和深部白質(zhì)以及深部灰質(zhì)核團(tuán)中的腔隙性梗塞灶。

早期最常見的位置包括前顳葉（顳極）和外囊。

皮層灰質(zhì)，皮層下弓狀纖維以及枕葉和眶額區(qū)相對較少。

腦微出血在后期較為普遍，約占45％，在梯度回波序列（GRE）和磁敏感加權(quán)序列（SWI）上顯示最好。

通常，病變不會顯示異常強(qiáng)化。

隨著時(shí)間進(jìn)展，將發(fā)生腦萎縮。

治療與預(yù)后

    沒有已知的治療方法。

盡管該疾病的病程可變，但它是進(jìn)行性疾病，通常會導(dǎo)致病人50至70歲之間的死亡。