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(2)分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多驥腎(ARPKD)。兩種疾病的遺傳學(xué)特點(diǎn)、發(fā)病年齡、臨床特點(diǎn)、伴發(fā)病癥狀、病程進(jìn)展以及預(yù)后截然不同。(3)常染色體顯性遺傳性多囊腎較為多見(jiàn)。(1)特點(diǎn)：當(dāng)多發(fā)囊性腎臟疾病在出生時(shí)即出現(xiàn)者多為ARPKD。是一種罕見(jiàn)的疾病，多在青春期前發(fā)病。屬于常染色體隱性遺傳性疾病，詢問(wèn)家族史要包括三代中該疾病的發(fā)病情況。①類型：根據(jù)患者出現(xiàn)癥狀的時(shí)間將ARPKD分為四種類型——圍生期型、新生兒型、嬰兒型和少年型。②癥狀：若出生時(shí)就出現(xiàn)癥狀，約50%的患兒常常死于出生后的幾小時(shí)或幾天，l歲以后的兒童發(fā)病率極低，能夠活下來(lái)的新生兒中50%可生存到10歲，但幾乎沒(méi)有能活過(guò)20歲的病例報(bào)道。發(fā)病時(shí)間越早，往往提示疾病越嚴(yán)重。③死因：新生兒、嬰幼兒發(fā)病者多死于腎功能衰竭，當(dāng)患兒活到13-19歲才發(fā)病者，死亡原因多為肝臟并發(fā)癥和門靜脈高壓癥。④主要病變：ARPKD主要病變?cè)诟闻K和腎臟，在腎臟主要為腎集合管擴(kuò)張，腎臟切面上肉眼可見(jiàn)腎乳頭處的梭形囊腫，腎皮質(zhì)也可見(jiàn)滿布的小囊泡，腎蒂、腎盂和輸尿管均正常。在肝臟主要的病變?yōu)槟懝茉錾蛿U(kuò)張以及門靜脈周圍纖維化。⑤圍生期和新生兒期患者：最常見(jiàn)的表現(xiàn)是出生后就出現(xiàn)嚴(yán)重的腎功能衰竭，出生后BUN會(huì)立即升高，另一方面增大的腎臟壓迫胸廓使肺發(fā)育不良，所以，這一年齡組的患兒多半在出生后的1個(gè)月內(nèi)死于腎功能和呼吸功能衰竭。⑥少年期：出現(xiàn)癥狀的患兒腎功能衰竭和高血壓的發(fā)展相對(duì)較慢，而相對(duì)較為嚴(yán)重的臨床問(wèn)題是肝臟的病變，即門靜脈纖維化造成的門靜脈高壓癥、食管胃底靜脈曲張和肝、脾腫大，這一年齡組的患兒死亡原因多為肝臟的并發(fā)癥和門靜脈高壓癥。①家族史：對(duì)懷疑患有ARPKD的患兒，詳細(xì)詢問(wèn)至少三代的家族史將有助于診斷。②臨床表現(xiàn)因發(fā)病時(shí)期不同而不完全相同。l歲以前發(fā)病者以腎功能衰竭和呼吸功能衰竭為主要死亡原因，l歲以后隨著腎臟的發(fā)育，腎功能有所代償，使腎功能不全發(fā)展緩慢。③臨床表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、貧血、高血壓等，同時(shí)肝臟的損害日漸加重。5-10歲出現(xiàn)門靜脈高壓癥和肝功能不全，胃底及食管靜脈曲張和繼發(fā)于門靜脈高壓癥的肝、脾腫大，以及脾功能亢進(jìn)引起的白細(xì)胞、血小板減少和貧血。④鑒別診斷：需要進(jìn)行鑒別的有雙腎積水、多囊性腎發(fā)育不全和先天性肝纖維化增殖癥，前兩者不伴有肝臟的病變，而后者無(wú)腎臟的病變。⑤診斷方法：B超檢查是首選的診斷方法，而且也是非常重要的檢查手段。一般鑒別診斷并不困難。(l)常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人多囊腎，是最為常見(jiàn)的遺傳性疾病之一。(2)ADPKD的特點(diǎn)：外顯率為I00%，呈家族內(nèi)聚集發(fā)病，男、女受累機(jī)會(huì)相等，子代中每人都有50%的機(jī)會(huì)被遺傳到致病基因而發(fā)病。①ADPKD的囊腫在出生時(shí)即已存在，但患者一般在30-50歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀和體征。②主要臨床表現(xiàn)：鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當(dāng)伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時(shí)，疼痛的性質(zhì)及程度會(huì)發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會(huì)引起腰痛的癥狀加劇，同時(shí)伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。④隨疾病的發(fā)展最終導(dǎo)致慢性腎功能衰竭，并會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的頭痛、惡心、嘔吐、體重下降。慢性腎功能不全往往出現(xiàn)在40歲之后。⑤30q0-40%的患者同時(shí)伴有肝囊腫，由于肝臟代償功能較強(qiáng)，早期通常無(wú)癥狀。①詳細(xì)詢問(wèn)家族史對(duì)ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問(wèn)三代家族成員中該病的發(fā)病情況。②根據(jù)B超檢查雙腎多發(fā)囊腫同時(shí)伴有多囊肝，并結(jié)合家族史、腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。③CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。④這種病需與雙腎積水、腎多發(fā)性囊腫、VonHippel-Lindau病等進(jìn)行鑒別。
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