排便障礙綜合征（obstructed defecation syndrome，ODS）是指引起直腸排空困難或不充分的機械性和功能性疾病。臨床主要表現為排便費力、排便不盡感、排便時肛門直腸梗阻感和需手法輔助排便。大多數ODS為功能性排便障礙（functional defecation disorder，FDD），屬于排便協(xié)同失調；機械性因素，即肛門直腸結構異常，包括直腸脫垂、直腸套疊、孤立性直腸潰瘍、直腸膨出、腸疝和會陰下降綜合征等。ODS常見于經產的中年女性，普通人群患病率為3%～4%，中年女性患病率為23%。詳細的病史詢問和仔細的體格檢查是評估ODS的基石，形態(tài)學和功能學檢查手段有助于明確病因，也為治療方案的確定，尤其是手術治療，提供重要依據。

1.1    功能性因素    排便時肛門直腸功能異常，可引起排便障礙。也見于盆底協(xié)同障礙或盆底失弛緩，直腸無力或巨直腸，直腸和遠端乙狀結腸擴張，排便無力，可見于年輕人。約1/3 ODS患者出現直腸黏膜感覺減退，經陰道生產時、盆底手術（如子宮切除術、椎間盤L5～S1術）、會陰過度下降和脫垂等情況下，盆底神經損傷，最易導致傳入感覺通路的功能障礙，影響排便。同時，精神心理因素、性虐待和較低的生活質量可以影響肛門直腸功能，導致排便障礙。

1.2    機械性因素    肛門直腸結構異?？梢詫е屡疟阏系K，排便障礙也可以加重這些結構異常。對一些患者來說，功能性因素和機械性因素可以并存。

直腸膨出是直腸陰道隔局部缺損、結構變薄弱，用力排便時此處向陰道內膨出形成的，導致直腸不能充分排空、糞便滯留。

腸疝是小腸或乙狀結腸陷入陰道和直腸之間較深的Douglas腔內，也見于乙狀結腸冗長，而乙狀結腸疝少見，兩者均可引起排便不盡感。腸疝對ODS的影響存在爭議，有兩項研究顯示腸疝修補術對ODS癥狀無明顯改善。

直腸脫垂或套疊是ODS的公認病因，直腸脫垂常常伴隨ODS癥狀。直腸脫垂是指直腸壁部分或全層脫出，多伴有盆底功能障礙，常引起肛門黏液滲出、出血、大便失禁及便秘等癥狀。脫垂的直腸黏膜伸展，導致腸黏膜和陰部神經損傷，腸黏膜反復或持續(xù)性全層脫垂引起括約肌和肛管擴張，肛門直腸抑制反射持續(xù)存在，導致對反射的敏感性降低。直腸套疊是指用力排便時直腸壁內陷超過2 cm，呈環(huán)周性或不對稱性，位于直腸內或肛管內，臨床常見，通常無癥狀，若直腸肛管套疊可出現排便障礙或直腸疼痛。

會陰下降綜合征，即排便時會陰下降超過3.5～4.0 cm，可能導致排便困難。經陰道生產時，盆底的神經、肌肉、韌帶過度拉伸導致盆底支撐結構薄弱，導致會陰下降，可能與骶神經損傷相關、繼發(fā)肌萎縮相關。

恥骨直腸肌綜合征和直腸孤立性潰瘍，也可出現排便障礙。

根據癥狀發(fā)生的頻率，依次為排便費力、排便不盡感、排便時肛門直腸梗阻感和需手法輔助排便。約2/3 ODS患者，存在結腸慢傳輸，出現糞便干硬、排便頻率少于3次/周和排便困難等癥狀。伴隨癥狀，包括腹痛、腹部不適或肛門直腸痛等。

根據ODS的病理生理機制，最新的羅馬IV診斷標準將其分為兩個亞型：（1）用力排便時，主要表現為盆底肌[包括恥骨直腸肌和（或）肛門括約肌]矛盾性收縮或無法充分松弛，伴或不伴直腸推進力不足。（2）用力排便時，主要表現為直腸推進力不足，伴或不伴盆底肌矛盾性收縮或無法充分松弛，二者可以并存。

4.1    病史詢問    病史采集至關重要，包括癥狀評估、既往史、精神心理評估等方面。癥狀評估包括：主要癥狀和持續(xù)時間、排便環(huán)境、排便頻率、糞便性狀和體積（Bristol糞便評估量表），是否使用瀉劑、栓劑和灌腸劑，是否需要手法輔助排便，便意是否存在，以及泌尿生殖系統(tǒng)癥狀等，通過評估明確ODS的可能類型和病因；既往史，包括直腸病變、婦科、產科和泌尿生殖系統(tǒng)病史，明確ODS可能的病因；慢性便秘患者，焦慮、抑郁和癥狀軀體化發(fā)生的比例較高，不良心理應激發(fā)生率也較高，尤其是需要手術治療的患者，精神心理評估是非常重要的。

4.2    體格檢查    囑患者取左側臥位，行會陰和肛門直腸檢查。觀察會陰有無變薄、瘢痕、瘺管、表皮剝脫、痔瘡脫出等現象，以及肛門的開放狀態(tài)。通過針刺試驗和肛門反射了解黏膜感覺，評估直腸肛門神經系統(tǒng)功能。輕擦肛周皮膚，了解陰部神經的功能。

4.3    直腸指檢（digitalrectal examination，DRE）    探查有無肛管直腸腫塊、狹窄、糞便嵌頓以及肛門括約肌環(huán)的完整性等情況；了解肛管靜息壓、肛管用力收縮時壓力的變化和持續(xù)時間，用力排便時恥骨直腸肌松弛的能力，這些有助于評估肛門直腸功能；同時可以檢出直腸膨出、腸套疊。

4.4    功能學檢查

4.4.1    肛門直腸測壓（anorectalmanometry，ARM）是評估盆底功能最常用的診斷手段之一，患者取左側臥位，在放置頭端帶球囊的導管之前，行直腸指檢，如果觸及腫塊、指血、觸痛，當心肛門處病變；對于低位吻合術后的患者，需評估吻合口有無狹窄或損傷。

肛管靜息壓主要取決于肛管內括約肌的肌張力，同時受年齡和性別的影響，男性較高，老年人較低，未生育過的女性較多次生育的女性高。肛管收縮壓主要取決于肛管外括約肌和恥骨直腸肌的收縮力，男性較高，未生育過的女性較多次生育的女性高。肛管外括約肌功能障礙常常引起收縮壓降低，可能與創(chuàng)傷或神經系統(tǒng)病變相關。最近有研究顯示，肛管外括約肌疲勞與大便失禁呈負相關。

用力排便時，根據直腸和盆底肌的測壓結果將FDD分4型：1型：直腸壓力升高，同時肛管壓力升高。2型：直腸壓力不升高，同時肛管壓力升高。3型：直腸壓力升高，同時肛管壓力不變或變化很小。4型：直腸壓力不升高，同時肛管壓力不變或變化很小。由于檢查時患者呈非生理狀態(tài)的排便體位，緊張不適的情緒可能導致部分患者和健康志愿者出現上述測壓結果。

肛門直腸抑制反射（rectoanalinhibitory reflex，RAIR）是1877年Gowers首次發(fā)現的，將球囊置于直腸、充氣約10～50mL，直腸壁擴張導致外括約肌收縮、內括約肌舒張。巨直腸和直腸黏膜感覺減退的患者需注氣更多，RAIR存在提示肌間神經叢功能完好。RAIR未引出，見于巨結腸病、巨直腸和內臟神經損壞等情況，也見于球囊容積不足、球囊位置不當等技術性因素。

直腸黏膜感覺，通過直腸球囊容積遞增來評估的，記錄初時感覺、初始便意和最大耐受容積。直腸本身無疼痛感覺神經纖維，通過黏膜受體、盆底筋膜分布的神經和支配盆底肌肉組織的骶神經2～4神經根來感知直腸的擴張，直腸黏膜感覺異常與便秘相關。直腸順應性是指直腸球囊充氣后直腸的擴張能力，順應性增強，如巨直腸，提示直腸擴張過度、直腸腔內壓力升高不足；順應性降低，如炎癥性腸病或高張性肌肉收縮引起直腸壁僵硬，提示直腸輕度擴張即引起直腸腔內壓力升高。

4.4.2    球囊排出試驗（balloonexpulsion test，BET）    將帶球囊的導管置于直腸并充氣（50mL），患者取坐位，盡力將球囊排出，記錄球囊排出的時間和費力程度。該試驗簡便易行，可重復性強，用于評估直腸排空能力。大多數相關臨床研究的正常值為1min，盆底功能障礙和盆底失弛緩患者，常常無法在1min內將球囊經直腸排出。BET陰性，并不能排除排便障礙，ARM聯合BET，能夠提高FDD診斷的敏感性和特異性。

4.4.3    結腸傳輸試驗（Colonictransit test，CTT）    檢查前48h以及檢查期間停服所有瀉劑，口服含不透X線標記物24粒的膠囊，服后第1、3、5天拍腹部平片，了解正常結直腸運動情況，正常時，第5天80%的標記物排出。CTT可重復性好，成本低，不足之處是患者需接受電離輻射、診斷標準缺乏統(tǒng)一性。由于慢傳輸型便秘可以伴發(fā)ODS，也可以單獨存在，超過2/3的ODS患者可能存在結腸傳輸時間延長，因此，CTT并不能診斷結腸動力性疾病，對于ODS患者，若生物反饋治療后結腸傳輸時間得到改善，提示ODS可以引起結腸傳輸時間延遲。

放射性核素掃描是檢測CTT的金標準，通過示蹤劑在24、48和72h排出的百分比了解結腸各段的傳輸功能，是最有價值的術前評估參考指標；數據有效可靠，可重復性強，但是價格昂貴，應用有限，現階段在我國尚未普及。

無線動力膠囊（wirelessmotility capsule，WMC）是目前用來評估胃腸傳輸時間最先進的技術，口服后經胃腸道排出時記錄溫度、pH和壓力變化。2006年，FDA批準此項技術用于胃輕癱的臨床評估，2009年用于便秘的臨床評估。它的優(yōu)勢是無任何電離輻射，操作便捷，技術標準化，能夠評估胃腸道任何部位的動力異常。WMC（smartPill）是一種不被消化的膠囊，大小為 26.8 mm × 11.7 mm，膠囊內置溫度、pH和壓力感受器，24h內每20s、之后每40s進行數據傳輸，電池工作時間至少為5d。檢查前一天晚上禁食，禁服所有影響胃腸動力、pH的藥物。根據獲得的信息，評估整個胃腸道的傳輸時間和壓力變化。

4.4.4    肌電圖（electromyography，EMG）    在靜息狀態(tài)、用力收縮和排便時，通過肌電圖記錄肛門外括約肌和恥骨直腸肌的電活動，對運動單元的完整性進行評估，明確是否存在功能障礙性病變。針式EMG有助于神經源性大便失禁的診斷，與針式EMG比較，體表EMG增加了患者的舒適度，有助于便秘和盆底功能障礙性疾病的臨床評估，以及生物反饋治療的療效評估。有研究顯示，EMG的診斷特異性不高，對于大便失禁和便秘患者，結果存在重疊現象，對于會陰神經病變或判斷預后因素的價值有待于進一步的研究證實。

4.5    形態(tài)學檢查

4.5.1    排糞造影（Defecography）    在靜息狀態(tài)、收縮肛管、用力排便時，觀察直腸壁、肛管、陰道和盆底形態(tài)的動態(tài)變化，評估用力排便時直腸和盆底的解剖和功能有無異常。

主要觀察指標：(1)恥骨尾骨線（pubococcygeal line，PCL）是尾骨尖與恥骨之間的連線，由于這兩點是靜止不變的，常用來評估盆底的運動；通常，小于1/3的直腸低于PCL線；如果直腸低于PCL線超過1/3，提示會陰下降，若盆底臟器下降至PCL以下則為盆底臟器脫垂。(2)肛直角（anorectal angle，ARA）是指肛管與直腸后線之間的夾角，靜息狀態(tài)下為90°，收縮肛管時，恥骨直腸肌收縮、直腸后壁抬高，ARA降至75°，用力排便時，恥骨直腸肌松弛，ARA增至110°～180°；用力排便時，恥骨直腸肌無法松弛或出現矛盾性收縮，即盆底失弛緩。

直腸膨出多見于女性，直腸前壁膨出常見，直腸側壁和后壁膨出少見，用力排便時，可以觀察到直腸膨出程度和造影劑排空情況。直腸脫垂是指直腸壁部分或全層脫出，用力排便時，動態(tài)觀察直腸脫垂與前、中、后盆腔的相關性?？诜煊皠?，在直腸陰道膈可見造影劑充填的小腸，未應用造影劑，用力排便時若直腸陰道膈增寬，提示腸疝存在。排糞造影時，用力排便，肛門直腸連接部（anorectal junction，ARJ）下降超過3.5～4.0 cm，提示會陰下降，慢性便秘、長期排便困難可引起會陰下降綜合征。

4.5.2    核磁共振排糞造影（magnetic resonance defecography）    該檢查能夠實時反映肛門直腸的運動和直腸的排空，優(yōu)勢是更好地顯示直腸周圍的軟組織結構，提高肛門括約肌和提肛肌的分辨率，無電離輻射，缺點是患者取左側臥位，非生理排便體位，診斷臟器脫垂的敏感性降低，且成本高。對于BET正常的患者，該檢查主要用于明確肛門直腸結構異常的病變，指導外科治療。

4.5.3     盆底超聲    超聲掃描前常規(guī)清潔灌腸，大多數情況下，患者取截石位，在靜息狀態(tài)、咳嗽、收縮肛門和用力排便等情況下，通過經會陰和(或)肛管直腸內超聲等途徑，動態(tài)觀察盆底結構和功能的異常變化。超聲檢查的優(yōu)勢，包括操作便捷、成本低、無電離輻射、患者更易接受和動態(tài)成像等。與排糞造影比較，經會陰動態(tài)超聲在診斷直腸脫垂和直腸肛管套疊方面，以及靜息狀態(tài)和用力排便時，對肛直角、肛門直腸連接部及其活動度的判斷，均具有良好的一致性，但患者的體位為非生理排便體位，加上技術方面的因素，診斷臟器脫垂的敏感性有所降低。

4.5.4    結腸鏡    對于排便習慣改變的患者，首先需行結腸鏡檢查，排除器質性疾病，尤其是存在報警癥狀的患者，如年齡大于45歲、結腸癌或結腸息肉家族史、貧血、消瘦、便血、糞隱血陽性、腹部腫塊等。同時，了解有無結腸黑變病，指導患者進行規(guī)范的藥物治療。 （參考文獻略）