IT之家 10 月 18 日消息，劍橋大學(xué)于 14 日在《科學(xué)》雜志上發(fā)表了一項最新研究，科學(xué)家們通過基因組中的共同起源發(fā)現(xiàn)了不同人類疾病之間的數(shù)百種聯(lián)系，從此填補了我們?nèi)祟愒谶@一方面的研究空白，解決了將基礎(chǔ)科學(xué)轉(zhuǎn)化為臨床可解的重要瓶頸。

IT之家了解到，劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會 (MRC) 流行病學(xué)部門的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的國際研究小組通過基因組中的共同起源發(fā)現(xiàn)了不同人類疾病之間的數(shù)百種聯(lián)系，可以按器官、癥狀或臨床專業(yè)對疾病進行分類，并將人體血液中的數(shù)千種蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)與遺傳數(shù)據(jù)相結(jié)合，繪出了蛋白質(zhì)、基因組與人類疾病的網(wǎng)狀關(guān)聯(lián)圖，揭示了遺傳信息差異如何與多種人類疾病對應(yīng)。

眾所周知，蛋白質(zhì)是人體必不可少的功能單位，由氨基酸組成、由基因編碼，而蛋白質(zhì)也是當(dāng)今藥物最常見的靶點。

此次發(fā)表的研究結(jié)果有助于解釋為什么會有很多看似不相關(guān)的癥狀會集中在一位患者身上同時出現(xiàn)，并使得人類開始重新考慮由相同的潛在蛋白質(zhì)或機制引起的多種疾病。

此外，在蛋白質(zhì)作為藥物靶點的情況下，該信息也可以指出用于治療各種疾病以及將不良反應(yīng)降至最低的新策略。

MRC 流行病學(xué)部門和柏林健康研究所的 Claudia Langenberg 博士領(lǐng)導(dǎo)的團隊在使用來自芬蘭的 10000 多名參與者的血液樣本進行研究，證明了人類 2500 個區(qū)域的自然變異基因組與血液中循環(huán)的 5000 種蛋白質(zhì)的豐度或功能差異密切相關(guān)。

雖然對人類基因組的大規(guī)模研究已經(jīng)確定了我們 DNA 序列中與疾病相關(guān)的數(shù)千個變異，但由于將這些變異映射到基因的不確定性，其潛在機制仍可知甚少。現(xiàn)在通過將這種人類疾病關(guān)聯(lián)圖，人類對于哪些基因產(chǎn)生以及蛋白質(zhì)介導(dǎo)遺傳風(fēng)險導(dǎo)致疾病發(fā)作的新機制有了新的認(rèn)知。

例如，多項全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 已將人類基因組中稱為 KAT8 的區(qū)域與阿爾茨海默病（老年癡呆）聯(lián)系起來，但我們未能確定該區(qū)域中的哪個基因參與其中。通過此次研究，該團隊能夠在 KAT8 區(qū)域中識別出一個名為 PRSS8 的基因，該基因編碼蛋白質(zhì)前列腺素，作為阿爾茨海默病的新候選基因。同樣，他們還確定了一種新的子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險基因（RSPO3）。

作者利用這些新研究、新見解系統(tǒng)地測試了哪些蛋白質(zhì)編碼基因會影響多種疾病。最終他們發(fā)現(xiàn)了 1800 多個例子，其中不止一種疾病是由單個基因及其蛋白質(zhì)產(chǎn)物的變異引起的。出現(xiàn)的是人類疾病的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，因為許多基因?qū)⒉煌M織中一系列看似不同且相關(guān)的疾病聯(lián)系起來。

Langenberg 博士對此解釋說：

我們發(fā)現(xiàn)，一種蛋白質(zhì)可與多種疾病相關(guān)，例如蛋白質(zhì) Fibulin-3，我們可將其與 37 種疾病關(guān)聯(lián)起來，包括過度運動、疝氣、靜脈曲張和較低的腕管綜合征風(fēng)險。一個可能的解釋是覆蓋我們的器官和關(guān)節(jié)的彈性纖維的非典型形成，導(dǎo)致軟組織和結(jié)締組織的彈性不同。這也與其他人在刪除該基因的小鼠中觀察到的特征一致。

▲ 圖文無關(guān)