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乳腺分泌性癌 第26次乳腺通訊讀片A-8 乳腺分泌性癌是一種罕見的低度惡性的乳腺腫瘤，在浸潤性乳腺癌中比例<1%，可發(fā)生于任何年齡，青少年多發(fā)，但在國內(nèi)外陸續(xù)有成年病例報道。乳腺分泌性癌發(fā)病原因目前尚無定論，其具有特殊的流行病學、大體形態(tài)、組織學形態(tài)、免疫表型和遺傳學特點，目前已將其列為獨立的腫瘤類型，歸入特殊類型的乳腺癌。那么在日常病理診斷工作中我們?nèi)绾巫R別乳腺分泌性癌并對其進行鑒別診斷？本期感謝來自浙江大學附屬第一醫(yī)院病理科李燕園副主任醫(yī)師對來自第26次全國乳腺病理通訊讀片（A-8）的病例進行分享，并有幸請到了濱州市人民醫(yī)院病理科副主任李新軍教授對本病例進行精彩點評！ 作者簡介  李燕園 病理學博士，浙大一院病理科副主任醫(yī)師 擅長乳腺、女性生殖、消化等系統(tǒng)病理 中國研究型醫(yī)院學會分子診斷醫(yī)學專業(yè)委員會青年委員 浙江省醫(yī)學會病理學分會女性生殖學組委員 主持省級課題兩項，主參多項國家級課題。
專家點評  李新軍 濱州市人民醫(yī)院病理科副主任 醫(yī)學博士 副主任醫(yī)師 中國臨床腫瘤學會（CSCO）腫瘤病理專家委員會委員 中國抗癌協(xié)會腫瘤病理專業(yè)委員會乳腺學組委員 山東省抗癌協(xié)會腫瘤病理專業(yè)委員會常委 山東省醫(yī)學會病理學分會淋巴瘤學組成員、分子病理學組成員 濱州市醫(yī)學會病理學分會委員 供片單位提供了一例典型的乳腺分泌性癌病例，并對它的臨床和病理特點進行了較為詳盡的介紹。 乳腺分泌性癌是一種罕見的乳腺浸潤性癌，形態(tài)結構多樣，可表現(xiàn)為微囊狀（蜂窩狀）、腺管樣和實性結構。最具特征的是細胞內(nèi)外的嗜伊紅分泌物，細胞異型性小，伴有硬化性間質(zhì)。本例有2個較為突出的特點：（1）本例具有激素受體的陽性表達。乳腺分泌性癌免疫表型通常表現(xiàn)為三陰性特征，但文獻報道部分病例有激素受體的弱陽性表達，本例也是如此。（2）本例除了典型浸潤性成分外，我們還觀察到原位分泌性癌形態(tài)成分。乳腺分泌性癌具有特征性的ETV6-NTRK融合基因。文獻報道原位分泌性癌進行FISH檢測后，發(fā)現(xiàn)也存在特征性的ETV6-NTRK融合基因。 在實際工作中，我們要注意三點。第一，不要漏診，尤其是穿刺標本。乳腺分泌性癌表達CK5/6，形態(tài)溫和，與普通型導管上皮增生或乳頭狀瘤有相似之處。因此我們要提高警惕，防止漏診。當注意到細胞內(nèi)外紅染分泌物及肌上皮標記陰性、三陰性表型或弱ER/PR陽性，我們應該免疫組化加染S-100、Pan-TRK，必要時輔助FISH檢測ETV6-NTRK3融合以明確診斷。第二，乳腺分泌性癌的診斷要求HE形態(tài)、免疫表型和分子病理三結合。在2022年USCAP會議上，來自加利福尼亞大學的Gregor Krings教授分享了一個病例，腫瘤HE形態(tài)和免疫表型與分泌性癌一致，但沒有檢出ETV6-NTRK3的融合，進一步NGS分析也沒有發(fā)現(xiàn)有意義的基因融合，最后診斷為伴有分泌性特征的浸潤性癌。第三，我們需要和臨床溝通的是，雖然乳腺分泌性癌大多表現(xiàn)為ER、PR和HER2三陰性，但預后良好，不能等同于傳統(tǒng)三陰性乳腺癌進行治療。 |
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