如果不懂醫(yī)，聽到這樣蹊蹺的事，有些人可能會想：“是不是因為尿毒癥傳染?。俊?，亦或者“不會是這家人撞上什么詛咒了吧？” 當然不是！ 今天，腎上線帶您了解我國尿毒癥排名第4位的病因，也是最常見的遺傳性腎病類型---多囊腎！
什么是多囊腎？    多囊腎的表現(xiàn)（腎臟&腎外） 腎臟表現(xiàn)： 囊腫持續(xù)增大導致腎臟體積增大，患者通常還伴有高血壓、泌尿道感染、尿濃縮障礙、血尿、腎結石，以及急性或慢性腰痛和腹痛。 多囊腎的主要腎外并發(fā)癥包括： 腦動脈瘤：顱內動脈瘤患病率是一般人群的4倍(8%-12% vs 2%-3%)，十分危險，需要注意及早篩查，動脈瘤破裂可能會導致死亡。 患者還可伴發(fā)胸升主動脈夾層和動脈瘤、頭頸部動脈夾層、動脈延長擴張癥和視網(wǎng)膜中央血管阻塞。 肝臟和胰腺囊腫：在一項納入230例15-46歲ADPKD患者的研究中，MRI發(fā)現(xiàn)83%的患者存在肝囊腫；7%-36%的ADPKD患者會發(fā)生胰腺囊腫 心臟瓣膜疾?。?/span>最常見的異常包括輕度二尖瓣脫垂（二尖瓣脫垂最為常見，發(fā)生率達25%）和主動脈瓣關閉不全 結腸憩室 腹壁疝和腹股溝疝 精囊囊腫 多囊腎，怎么得的？ 絕大多數(shù)多囊腎患者，為常染色體顯性遺傳性腎病，英文縮寫ADPKD，主要是由于遺傳了父母PKD1突變基因，或PKD2突變基因而發(fā)病。
大約78%的ADPKD家族存在16號染色體異常(PKD1基因座)，其余家族大都(14%)存在4號染色體基因缺陷(PKD2基因座)。 由于PKD1和PKD2位于不同的染色體，因此，彼此可以獨立地分離遺傳，所以有可能患者同時有這兩個基因突變，癥狀會更重。 還有一些家族存在GANAB(編碼葡萄糖苷酶Ⅱα亞基)、ALG9或DNAJB11，其他基因缺陷。
多囊腎，如何診斷   
常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)較為常見，發(fā)生率約為1/1000-1/400。但患者常沒有臨床癥狀，因此估計僅有不到一半的患者得到診斷。
多囊腎，遺傳給孩子的幾率多大？ 如果父母一方有常染色體顯性遺傳性多囊腎，生的不論是男孩女孩，子代發(fā)病機率為50％。 不過，現(xiàn)在已經(jīng)有試管嬰兒的新技術，可以通過遺傳診斷，提前選出沒有基因突變的健康胚胎，再植入到母親子宮，生出健康的寶寶。
多囊腎，預后如何
多囊腎，怎么保養(yǎng)？ 多囊腎新藥，了解一下 對于疾病進展較快的多囊腎患者，可以在醫(yī)生指導下使用托伐普坦進行治療。 托伐普坦是一款用于抑制囊腫生長、延緩多囊腎惡化的新藥。 我們可以看到下圖研究所示，使用托伐普坦，可以明顯延緩腎功能下降和腎體積增大： 參考文獻： 1.中國常染色體顯性多囊腎病臨床實踐指南（第二版）.臨床腎臟病雜志.2019年 2.成人常染色體顯性遺傳性多囊腎的流行病學、臨床表現(xiàn)和診斷.Uptodate. 3.常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)的腎臟表現(xiàn).Uptodate. 4.常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)的腎外表現(xiàn).Uptodate. 5.常染色體顯性遺傳性多囊腎的遺傳學以及囊腫生長機制.Uptodate. 6.常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)的治療.Uptodate. 7.Soroka S, Alam A, Bevilacqua M, Girard LP, Komenda P, Loertscher R, McFarlane P, Pandeya S, Tam P, Bichet DG. Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Canadian Expert Consensus. Can J Kidney Health Dis. 2017 Mar 1;4:2054358117695784. 8.2020 JSN臨床實踐指南：多囊腎 |
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