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前段時間發(fā)過一篇推文是關(guān)于我在ISCN論壇上提出的一些討論內(nèi)容。 文章鏈接：
之前的這篇推文共有15個討論內(nèi)容，其中2個內(nèi)容《ISCN》作者已經(jīng)回復(fù)過，在之前的推文中也進行了介紹。當(dāng)時剩余13個內(nèi)容未得到《ISCN》作者回復(fù)，最近《ISCN》作者回復(fù)了剩余的10個內(nèi)容，但仍有3個內(nèi)容至今未回復(fù)，可能以后也不會回復(fù)了吧。現(xiàn)在把這10個回復(fù)內(nèi)容分享給各位老師。 一、關(guān)于+8和t(9;22)的順序問題（之前推文的第三條內(nèi)容） 這個沒啥好說的，應(yīng)該按照染色體編號順序書寫。 《ISCN》作者回復(fù)：將在2024版更正。
二、關(guān)于脆性位點（fra）中下劃線的使用規(guī)則（之前推文的第六條內(nèi)容） 大家都知道，下劃線在核型的描述中經(jīng)常是可以被省略的，但是下劃線在脆性位點中的使用規(guī)則略有不同。 《ISCN》作者回復(fù)：染色體正常變異與其它染色體異常的描述方法不同。
關(guān)于下劃線的使用方法，大家可以參考一下之前的推文：
三、關(guān)于45,X[15]/47,XXY[15]的書寫順序（之前推文的第七條內(nèi)容） 45,X[5]相對于正常核型46,XY是丟失了一條Y染色體，而47,XXY[5]相對于正常核型46,XY是獲得了一條X染色體。所以根據(jù)染色體編號的順序我認(rèn)為47,XXY[5]應(yīng)該列在45,X[5]的前面。如果要闡述“同一編號的染色體的丟失應(yīng)列在獲得的前面”，可以使用45,X[5]/47,XYY[5]，或者45,X,-Y[5]/47,XY,+Y[5]，或者45,X[5]/47,XXX[5]，或者45,X,-X[5]/47,XX,+X[5]這些例子。 《ISCN》作者回復(fù)：為了保持規(guī)則的一致性，2024規(guī)定同源染色體的獲得應(yīng)列在丟失的前面（gains before losses）。
在這里仍然存在一些爭議：X和Y染色體是按不同編號進行處理（即無論X染色體數(shù)目還是結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，始終應(yīng)列在Y的前面），還是將X和Y染色體視為同源染色體處理（即Y染色體的數(shù)目異常是否要列在X染色體的結(jié)構(gòu)異常前面）？我個人認(rèn)為將X和Y染色體視為不同編號的染色體進行處理更好一些。 四、關(guān)于同一斷裂位點發(fā)生多個重排事件的書寫順序（之前推文的第八條內(nèi)容） 眾所周知，衍生染色體的描述順序是從pter至qter。但是這一規(guī)則無法解決同一斷裂位點發(fā)生多個重排事件的情況，例如der(1)del(1)(p34p22)ins(1;7)(p34;q25q11)，其中del和ins均發(fā)生在1p34位點。 《ISCN》作者回復(fù)：2024版將進一步明確此種情況按照重排事件的英文縮寫字母順序描述。
值得注意的是：衍生染色體的描述還存在一種情況，不符合上述2條規(guī)則。
該例先描述t(1;3)再描述t(3;7)，《ISCN》作者回復(fù)是根據(jù)染色體編號順序描述的。這個問題在之前的推文中也有介紹，感興趣的老師請移步：
五、關(guān)于t(12;21)的中期FISH描述（之前推文的第九條內(nèi)容） 《ISCN》紙質(zhì)版在描述t(12;21)中衍生12號染色體的中期FISH結(jié)果時，將ETV6+列在RUNX1+的前面，這不符合從pter至qter的描述順序。所以網(wǎng)絡(luò)版對其進行了修正，但在修正過程中又產(chǎn)生了新的錯誤（多寫了一個RUNX1+）。 《ISCN》作者回復(fù)：這里確實錯了。
六、關(guān)于ins(5;2)的中期FISH描述（之前推文的第十條內(nèi)容） 在ins(5;2)(wcp2+)這個描述中，ins(5;2)描述的是兩條染色體，wcp2+僅描述了一次，不清楚這里的wcp2+與ins(5;2)中的哪條染色體相對應(yīng)，建議描述為der(5)ins(5;2)(wcp2+)，或者ins(5;2)(wcp2+;wcp2+). 《ISCN》作者回復(fù)：2024版將新增這兩個例子。
七、異常染色體的多條拷貝以及單條染色體伴有多個信號拷貝的描述（之前推文的第十一條內(nèi)容） 中期FISH結(jié)果描述時，異常染色體的多條拷貝以及單條染色體伴有多個信號拷貝的描述均是用“探針×數(shù)字”的方式描述，這就會產(chǎn)生歧義。
《ISCN》作者回復(fù)：希望2024版能明確這兩者的區(qū)別。
但是從《ISCN》作者的另一個回復(fù)，我們可以很好的將這兩種情況區(qū)分開來，即： ish mar(RUNX1×5)表示一條mar含有5個RUNX1信號。 ish mar×5(RUNX1+)表示5條mar，每條mar含有1個RUNX1信號.
值得注意的是：正常染色體多個拷貝的中期FISH結(jié)果描述與一條異常染色體含有多個信號拷貝的描述方法類似。
八、關(guān)于兩個der(22)拷貝的中期FISH描述（之前推文的第十二條內(nèi)容）
第一個例子中含有1個der(22)t(9;22;10)，第二個例子中含有2個der(22)t(9;22;10)，但是在中期FISH結(jié)果的描述中卻沒有體現(xiàn)。 《ISCN》作者回復(fù)：含有2個der(22)t(9;22;10)的中期FISH結(jié)果應(yīng)描述為der(22)t(9;22;10)×2(BCR+,ABL1+)。 這個回復(fù)正好解決了上一個問題。
九、關(guān)于inv(16)的中期FISH描述（之前推文的第十三條內(nèi)容） 在描述inv(16)的中期結(jié)果時，在16p13.1處描述了5'CBFB+，但在16q22處未描述5'CBFB-。 《ISCN》作者回復(fù)：2024版將更改這個例子。
十、關(guān)于雙著絲粒環(huán)狀染色體的中期FISH描述（之前推文的第十五條內(nèi)容） 首先雙著絲粒環(huán)狀染色體應(yīng)描述為“dic r”而非單純的“r”。其次雙著絲粒染色體都會涉及該染色體替代了1條還是2條染色體的問題。替代染色體條數(shù)的不同，其結(jié)果描述就會存在差異。關(guān)于雙著絲粒染色體替代幾條染色體的問題，本公眾號之前的推文中有討論過，《ISCN》作者也曾回復(fù)在新版中會審查這個問題，希望2024版能有驚喜。
《ISCN》作者回復(fù)：再次審查，并強調(diào)了++表示串聯(lián)重復(fù)，而DXZ1+,DXZ1+表示非串聯(lián)重復(fù)。
剩余3條未回復(fù)的內(nèi)容分別是： （之前推文第十四條內(nèi)容）關(guān)于t(16;16)的中期FISH描述。這個問題與本文中inv(16)的中期FISH描述類似，可以作為參考內(nèi)容。 （之前推文第四條內(nèi)容）存在兩個干系時，核型中干系1描述為sl，而非sl1，令人十分費解，希望2024版能有解答。 （之前推文第五條內(nèi)容）關(guān)于雙著絲粒染色體合并其它結(jié)構(gòu)異常的情況，將其描述為der時會用到相互易位（t），這也令人十分費解，希望2024版能有解答。 此外，關(guān)于單著絲粒環(huán)狀染色體的描述（之前推文第二條內(nèi)容），其中簡式描述和繁式描述均存在問題，作者回復(fù)將在2024版更正。
最后，告訴大家一個最新消息，根據(jù)《ISCN》作者回復(fù)，2024版的出版時間大約在秋季（不是大約在冬季/秋天不會來），一起期待吧。
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