 本章節(jié)內(nèi)容主要從Robert B. Colvin和Anthony Chang所著《DIAGNOSTIC PATHOLOGY: KIDNEY DISEASES》中譯出。  術語 ·由編碼腎素(NPSHS1)的基因突變引起的先天性腎病綜合征 病因/發(fā)病機制 ·腎素(Nephrin)是腎小球濾過裂縫隔膜的主要結構蛋白，與足細胞的足突相關 ·腎素缺失或突變導致膈縫缺失和大量蛋白尿 臨床 ·出生時或出生后不久(< 3個月)，出現(xiàn)類固醇抵抗性腎病綜合征 ·預后取決于NPHS1突變的性質 ·常染色體隱性遺傳 ·羊水和母體血清中AFP升高 ·平均到ESRD時間:32個月 ·預后進度不同 ·Fin-major起病最早，病程最快 ·Fin-minor發(fā)作較晚，進展較慢 病理學特征 ·早期腎小球改變輕微 ·近端和遠端小管微囊性擴張 ·進展性疾病有間質纖維化 ·晚期局灶性和球性腎小球硬化 輔助測試 ·電鏡下無狹縫隔膜 ·常規(guī)IF染色陰性 ·腎素（nephrin）染色陰性 ·NPHS1的突變分析 重要鑒別診斷 ·Podocin缺乏癥 ·彌漫性系膜硬化(各種原因) ·微小變化疾病 ·局灶節(jié)段性腎小球硬化，特發(fā)性 足細胞裂縫隔膜示意圖  腎素(nephrin)，裂縫隔膜的關鍵組成部分，在FN（芬蘭型先天性腎病綜征）患者中發(fā)生突變。Podocin突變表現(xiàn)為與FSGS的臨床癥狀和病理表現(xiàn)相似。 電鏡下裂縫隔膜的缺失  芬蘭型先天性腎病的診斷特征是足細胞足突之間裂縫隔膜的缺失，如圖所示（箭頭）。 輕微的腎小球組織學吧變化  來自先天性芬蘭型綜合征腎病新生兒的腎小球光鏡表現(xiàn)為突出的足細胞和輕度系膜增生，小管擴張(微囊)。 免疫熒光腎素(nephrin)的缺失  先天性芬蘭型腎病綜合征腎小球(左)腎素抗體染色陰性，與正?；颊撸ㄓ遥┠I小球（染色陽性）形成明顯對比。 參考文獻： Robert B. Colvin, Anthony Chang. DIAGNOSTIC PATHOLOGY: KIDNEY DISEASES, SECOND EDITION( ISBN: 978-0-323-37707-2). 翻譯：倪海鋒 審核：倪海鋒 排版：徐菡 責編：倪海鋒 |
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來自： limingxin1969 > 《腎臟病理》
