很多情況下，致死性侏儒如，遺傳并不確定，大多數(shù)病例是零星的。

·大多數(shù)在20-22周之間檢測到的骨骼發(fā)育不良，其長骨很短或變形，以至于無需測量即可意識到它們很短，這將是致命的。經(jīng)?？吹降氖侵滤佬再搴统晒前l(fā)育不全。

·在這種情況下，由于胸部限制導(dǎo)致的肺發(fā)育不良是新生兒死亡的常見直接原因。

·人們可能犯的最糟糕的錯(cuò)誤是：錯(cuò)誤地診斷致死性骨發(fā)育不良，導(dǎo)致正常存活的胎兒被流產(chǎn)。長骨往往看起來形態(tài)正常，但比臨床日期晚了3到6周，通常并沒有真正的骨骼發(fā)育不良，而是生長遲緩的一種情況。由于后果如此嚴(yán)重，強(qiáng)烈建議在患者考慮終止妊娠之前進(jìn)行專家咨詢，以確認(rèn)疑似致死發(fā)育不良病例。
·當(dāng)一個(gè)家庭面臨特定疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)時(shí)——常染色體隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)=25%，常染色體顯性遺傳風(fēng)險(xiǎn)=50%——并且注意到胎兒有相關(guān)發(fā)現(xiàn)時(shí)，胎兒幾乎肯定有其風(fēng)險(xiǎn)，而不是數(shù)百種其他可能的綜合征疾病之一。
·在分娩后進(jìn)行或確認(rèn)正確的診斷，無論是通過X光片、尸檢還是特定的生化測試，對于未來懷孕的遺傳咨詢都很重要。

以下是對最常見的致死性骨骼發(fā)育不良：

?致死性侏儒：有兩種模式，每種模式都有鐘形胸部和肺發(fā)育不良。一個(gè)顯示出長骨極其短、彎曲和正常形狀的頭骨。另一個(gè)顯示中度短但筆直的長骨，頭骨顯示三葉草形狀

?成骨發(fā)育不全：多處骨折，非常短、肋骨成角很常見。顱骨可能礦化不足，以至于由于沒有混響偽影，大腦的近場半球圖像過于清晰。

?軟骨成長不全（achondrogenesis）：有兩個(gè)品種，都是致命的。I型四肢骨骼極短，經(jīng)常有肋骨骨折。II型通常脊柱骨化嚴(yán)重不足，特別是在尾部。

?軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）：是一種常染色體顯性疾病，具有正常的產(chǎn)后生存能力。在孕晚期，四肢骨骼的長度逐漸下降到遠(yuǎn)低于正常水平。