本文為國(guó)立兒童健康和人類(lèi)發(fā)展協(xié)會(huì)、母胎醫(yī)學(xué)會(huì)、美國(guó)超聲協(xié)會(huì)、美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)、美國(guó)放射學(xué)會(huì)、美國(guó)兒科放射學(xué)會(huì)關(guān)于胎兒影像研討會(huì)的執(zhí)行摘要。

美國(guó)國(guó)立兒童健康和人類(lèi)發(fā)展協(xié)會(huì)組織了一個(gè)研討會(huì)，來(lái)討論妊娠期進(jìn)行超聲檢查和MRI檢查的適應(yīng)癥、何時(shí)進(jìn)行檢查及檢查的頻率、討論檢查的成本效益以及未來(lái)的研究方向。該文章為研討會(huì)的執(zhí)行摘要。

一、胎兒超聲

來(lái)自不同組織的關(guān)于產(chǎn)科超聲的指南明確強(qiáng)調(diào)超聲檢查有下列優(yōu)點(diǎn)：準(zhǔn)確判斷胎齡、胎兒數(shù)、心臟活動(dòng)、胎盤(pán)位置以及主要的胎兒畸形。合理的使用超聲對(duì)胎兒是安全的（level A）；超聲檢查提高了胎兒生長(zhǎng)異常和羊水異常的檢出（level B）。早孕期如果沒(méi)有進(jìn)行超聲檢查的特異指證，進(jìn)行超聲檢查理想的時(shí)間為妊娠18-20周，超聲檢查的利弊應(yīng)該和所有的患者進(jìn)行交代（level C）。

1.早孕期超聲

早孕期超聲（14周前）應(yīng)該包括對(duì)子宮、附件以及子宮直腸窩的評(píng)估。應(yīng)該報(bào)告孕囊的位置并且評(píng)估有無(wú)卵黃囊或胚胎，并報(bào)告頂臀長(zhǎng)度（CRL）。還應(yīng)該包括胎心、胎兒數(shù)，如果為雙胎或多胎妊娠還該報(bào)告絨毛膜的層數(shù)。

早孕期超聲可以用來(lái)計(jì)算預(yù)產(chǎn)期。與按照末次月經(jīng)計(jì)算相比，早孕期超聲檢查更加準(zhǔn)確。與中孕期超聲相比，早孕期超聲更加準(zhǔn)確。

ACOG推薦在11周到13周進(jìn)行非整倍體的篩查。

2.中孕期超聲檢查

參加研討會(huì)的專(zhuān)家同意所有的孕婦應(yīng)該在18-20周接受一次常規(guī)的超聲檢查。內(nèi)容包括核對(duì)預(yù)產(chǎn)期、評(píng)估胎兒的解剖結(jié)構(gòu)、多胎妊娠、胎盤(pán)位置、宮頸長(zhǎng)度等。如果存在異?；驒z查項(xiàng)目沒(méi)有看清，可以在2-4周后重復(fù)進(jìn)行超聲檢查。詳細(xì)的檢查項(xiàng)目見(jiàn)表1。

中孕期超聲軟指標(biāo)的意義及處理

超聲中有許多與非整倍體尤其是21三體相關(guān)的軟指標(biāo)。

脈絡(luò)叢囊腫：在中孕期有0.3%-3.6%的胎兒會(huì)出現(xiàn)脈絡(luò)膜囊腫，18三體的胎兒中有30%-50%會(huì)出現(xiàn)，與21三體無(wú)相關(guān)性。但是許多大型研究和meta分析顯示如果單純的出現(xiàn)脈絡(luò)膜囊腫而沒(méi)有其它提示高危的標(biāo)志物時(shí)均沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有18三體。因此，單純的脈絡(luò)膜囊腫可以不用后續(xù)的復(fù)查，它多數(shù)會(huì)自然消退。

心內(nèi)強(qiáng)回聲灶（Echogenic intra- cardiac foci）：在15%-30%的21唐氏兒中可見(jiàn)，在整倍體的胎兒中發(fā)生率為4%-7%。雖然在很多研究中發(fā)現(xiàn)與唐氏綜合癥相關(guān)，但陽(yáng)性似然比很低，意義不大。當(dāng)出現(xiàn)心內(nèi)強(qiáng)回聲灶時(shí)，應(yīng)該同時(shí)進(jìn)行其它非整倍體的篩查試驗(yàn)或者對(duì)已做過(guò)的篩查進(jìn)行復(fù)習(xí)審核。它與胎兒先天性心臟缺陷沒(méi)有相關(guān)性，不需要進(jìn)行心臟超聲檢查或超聲隨診。

輕度的腎盂擴(kuò)張（Mild renal pyelectasis）：定義為前后徑胎兒腎盂擴(kuò)張超過(guò)4 mm，其在中孕期胎兒中出現(xiàn)的幾率為0.6-4.5%。雖然通常為一種一過(guò)性的狀態(tài)，但它是腎臟發(fā)育疾病的和唐氏綜合癥的軟指標(biāo)。如果發(fā)現(xiàn)存在腎盂擴(kuò)張，需要排除有無(wú)其它的結(jié)果異常，并且應(yīng)該進(jìn)行非整倍體的篩查。在32周需要進(jìn)行超聲復(fù)查，如果32周檢查超過(guò)7 mm，需要在生后進(jìn)行再次檢查。

肱骨和股骨短：其定義為小于胎齡的第5百分位數(shù)，或者與雙頂徑的比值分別小于0.91和0.89。唐氏綜合癥的胎兒會(huì)出現(xiàn)肱骨和股骨短，但其對(duì)唐氏綜合癥預(yù)測(cè)的陽(yáng)性似然比低，不需要進(jìn)行非整倍體的篩查。肱骨和股骨短還提示胎兒生長(zhǎng)異常或骨發(fā)育不良。若出現(xiàn)股骨或肱骨短，需要在孕32周再次進(jìn)行超聲檢查。

胎兒頸部皮膚厚度（Nuchal fold thickening）：與非整倍體高度相關(guān)。NT厚的定義為在15-20周檢查時(shí)≥6 mm。NT預(yù)測(cè)唐氏綜合癥的陽(yáng)性似然比為11-18.6，敏感性為40%-50%，特異性為99%。同時(shí)NT還與先天性心臟病相關(guān)。

腸管強(qiáng)回聲（Echogenic bowel）：定義為在胎兒腸管出現(xiàn)如骨性的強(qiáng)回聲，其在中孕期的發(fā)生率為0.4%-1.8%。腸管強(qiáng)回聲對(duì)唐氏綜合癥的陽(yáng)性預(yù)測(cè)似然比為5.5-6.7，如果出現(xiàn)需要進(jìn)行非整倍體的篩查。同時(shí)還與FGR、CMV感染、羊膜腔內(nèi)出血、囊性纖維化和胃腸道梗阻相關(guān)。

鼻骨缺失或發(fā)育不全：鼻骨雖不是常規(guī)篩查的項(xiàng)目，但鼻骨缺失或發(fā)育不全是唐氏綜合癥非常敏感的標(biāo)志物。一旦出現(xiàn)應(yīng)進(jìn)行非整倍體的檢查。

3.特殊人群及特殊情況的超聲檢查

肥胖孕婦

對(duì)于肥胖孕婦可以在孕12-16周行經(jīng)陰道超聲檢查可以提高對(duì)胎兒解剖的辨識(shí)。中孕期的超聲可以比普通孕婦晚2周時(shí)間進(jìn)行，一般在20-22周進(jìn)行。

雙胎妊娠

雙胎妊娠超聲檢查見(jiàn)表2。

前置胎盤(pán)

傳統(tǒng)的分類(lèi)方法為四類(lèi)：完全性前置胎盤(pán)；部分性前置胎盤(pán)；邊緣性前置胎盤(pán)和低置胎盤(pán)（low-lying placenta，胎盤(pán)邊緣距離宮頸內(nèi)口小于2 cm）。本次同意修改為兩大類(lèi)即前置胎盤(pán)和低置胎盤(pán)。

如果為低置胎盤(pán)或前置胎盤(pán)，建議在32周復(fù)查超聲；如果32周復(fù)查仍為低置或前置胎盤(pán)，建議在36周再次進(jìn)行復(fù)查。

胎盤(pán)植入

胎盤(pán)植入超聲表現(xiàn)為子宮壁和胎盤(pán)間低回聲區(qū)消失、胎盤(pán)凸向膀胱后壁。超聲診斷胎盤(pán)植入的敏感性為77%，特異性為96%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為65%，陰性預(yù)測(cè)值為98%。

羊水量

羊水過(guò)少定義為AFI≤5 cm或最大羊水池深度＜2 cm；羊水過(guò)多定義為AFI≥24 cm或最大羊水池深度≥8 cm。

二、胎兒核磁共振

由有經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)師所做的超聲檢查是優(yōu)于胎兒核磁共振檢查的。MRI并不是通用的篩查方法，僅用于解決超聲檢查提出的特殊問(wèn)題或應(yīng)用在某些高危情況下。胎兒MRI最主要的研究集中在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)和有壓迫氣管可能的頸部腫塊上。具體指證包括但不限于：（1）腦室增寬（2）中線(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，如胼胝體發(fā)育異常（3）后顱窩異常（4）大腦皮質(zhì)異常（5）家族性腦病的篩查如結(jié)節(jié)性硬化、胼胝體發(fā)育不全等。

MRI檢查的時(shí)間

最好不在18周之前進(jìn)行MRI檢查。推薦的檢查時(shí)間為20-22周，可以結(jié)合超聲的檢查結(jié)果進(jìn)行比對(duì)。晚孕期是評(píng)估皮質(zhì)發(fā)育和頸部腫物的最好時(shí)間。