作者 | 一枚小護(hù)

來(lái)源 | 醫(yī)學(xué)界兒科頻道

自知有孕以來(lái)就沒(méi)有安心過(guò)，早孕試紙跟它那停育流產(chǎn)的哥哥或者姐姐一樣，反應(yīng)微弱；每次彩超總會(huì)發(fā)現(xiàn)新問(wèn)題，從低到“快掉出來(lái)”的胎囊，到孕囊周圍液性暗區(qū)；從胎兒過(guò)大到羊水過(guò)多，從單臍動(dòng)脈到顱后窩增寬，并且后四個(gè)問(wèn)題持續(xù)存在。

確診單臍動(dòng)脈后做無(wú)創(chuàng)DNA，結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，雖然羊水和胎兒持續(xù)過(guò)多過(guò)大，但空腹血糖，糖化血紅蛋白，糖耐也都正常，產(chǎn)檢醫(yī)生一直支持我繼續(xù)觀察，如果胎兒不伴有其他結(jié)構(gòu)異常，單臍動(dòng)脈不增加染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，就要?jiǎng)討B(tài)觀察，密切關(guān)注其他軟指標(biāo)情況，包括脈絡(luò)叢囊腫、心內(nèi)強(qiáng)回聲、頸后皮膚增厚、腸管強(qiáng)回聲、腎盂擴(kuò)張、長(zhǎng)骨短、鼻骨缺損或發(fā)育不良、輕度側(cè)腦室增寬等。

我查看資料羊水過(guò)多，胎兒過(guò)大不一定孩子有問(wèn)題，可能是碰巧了，反正無(wú)創(chuàng)DNA沒(méi)有問(wèn)題，也沒(méi)有查到其他異常，醫(yī)生也說(shuō)可以觀察，我就安心繼續(xù)妊娠吧。直到23周4天時(shí)發(fā)現(xiàn)顱后窩增寬，老醫(yī)生也不淡定了，又一項(xiàng)軟指標(biāo)異常了，她建議我去北京產(chǎn)前診斷。

北京有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院只有五家，打電話掛號(hào)專家號(hào)都排到兩個(gè)月后了。費(fèi)盡周折，才在北京人民醫(yī)院掛了號(hào)，做了彩超，拿給醫(yī)生看，需要產(chǎn)前診斷，做羊水穿刺，但是因?yàn)椴皇潜驹航n和合作單位轉(zhuǎn)診孕婦，醫(yī)院是不給做的，其他四個(gè)診斷醫(yī)院也是一樣。

問(wèn)省級(jí)醫(yī)院，24周胎兒羊水穿刺做不了了，要做臍帶穿刺，風(fēng)險(xiǎn)比羊水穿刺大的多，有1%死胎風(fēng)險(xiǎn)，其中還有穿刺失敗、感染、培養(yǎng)失敗等風(fēng)險(xiǎn)。

朋友們勸我趁孩子還小，抓緊時(shí)間做掉，畢竟孩子是人生大事，冒不起險(xiǎn)；家人勸我孩子還是留下吧，畢竟沒(méi)有明確它就有問(wèn)題。我想北京人民醫(yī)院彩超醫(yī)生也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)孩子合并其他異常，而且婆婆說(shuō)老公小時(shí)候就是個(gè)大頭寶寶，會(huì)不會(huì)是遺傳呢？

可是有了一次不良產(chǎn)史，這次胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)比例會(huì)增大，怎么辦呢？

每當(dāng)我跟爸爸商量怎么辦時(shí)，它就安安靜靜的，可能想讓我們忘記它的存在；每當(dāng)我動(dòng)搖了，想要放棄它的時(shí)候，它就在我肚子里拳打腳踢，宣誓它的生命權(quán)。聰明的寶寶啊，我該拿你怎么辦！這些讓我糾結(jié)的名詞到底是些什么鬼，能把我的寶寶怎么樣？

單臍動(dòng)脈(single umbilical artery，SUA)是在臍動(dòng)脈的發(fā)育過(guò)程中，由于一條臍動(dòng)脈發(fā)育不良，或原始胚芽體蒂內(nèi)殘存的尿囊動(dòng)脈繼發(fā)性萎縮，從而造成一條臍動(dòng)脈缺，屬于臍帶發(fā)育和結(jié)構(gòu)異常，是較常見(jiàn)的臍血管畸形，雙胎中合并SUA比單胎中的要高，發(fā)生率0.8％～11％。

單臍動(dòng)脈的發(fā)生率文獻(xiàn)報(bào)道不一，與醫(yī)院的診斷水平、檢查者的方法及經(jīng)驗(yàn)均有關(guān)。國(guó)外胎盤病理學(xué)專家統(tǒng)計(jì)了35篇文獻(xiàn)所報(bào)道的1000例以上病例，單臍動(dòng)脈發(fā)生率0.2%~1.0%。趙蕾等報(bào)道單臍動(dòng)脈的發(fā)生率為0.32%。單純性單臍動(dòng)脈的發(fā)生率為0.47%，復(fù)雜性單臍動(dòng)脈的發(fā)生率為0.12%。

SUA可能產(chǎn)生胎兒循環(huán)的嚴(yán)重障礙，導(dǎo)致胎盤部分面積萎縮，絨毛水腫而回流血量減少，進(jìn)而引起胎兒缺氧而致發(fā)育不良，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、早產(chǎn)、流產(chǎn)以及合并胎兒器官畸形。國(guó)內(nèi)報(bào)道SUA胎兒合并其他畸形的發(fā)生率約30％～64％，而臍帶正常胎兒畸形發(fā)生率僅約1.15%。SUA與很多先天性畸形有關(guān)，包括心血管系統(tǒng)、骨骼肌系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等。

有研究表明SUA胎兒并染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較高，最常見(jiàn)為18一三體綜合征，單純單臍動(dòng)脈是染色體異常的發(fā)生率為2．56％，但如為單臍動(dòng)脈合并其他異常時(shí)，染色體異常的發(fā)生率高達(dá)41.6%。

為了減少出生缺陷，孕期應(yīng)常規(guī)行彩色多普勒超聲篩查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有單臍動(dòng)脈后應(yīng)再仔細(xì)檢查是否合并其他超聲軟指標(biāo)異常及胎兒先天畸形，若伴發(fā)超聲軟指標(biāo)異常及胎兒畸形時(shí)，染色體異常發(fā)生率增高，建議產(chǎn)前診斷。而對(duì)于單純性單臍動(dòng)脈的胎兒，可在嚴(yán)密監(jiān)測(cè)下繼續(xù)妊娠，分娩過(guò)程中應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)護(hù)，謹(jǐn)防臍帶受壓胎兒突然死亡。

那么出生之后對(duì)孩子有什么影響呢？

瑞典大樣本隨訪出生后的單臍動(dòng)脈嬰兒的學(xué)習(xí)情況，發(fā)現(xiàn)約60％的病例出現(xiàn)義務(wù)教育階段的學(xué)習(xí)障礙，尤其是數(shù)學(xué)、英語(yǔ)、瑞典語(yǔ)３ 門核心課程，其中男孩的學(xué)習(xí)障礙大于女孩。我國(guó)學(xué)者研究隨訪的兒童年齡均為３ 歲以內(nèi)，體格發(fā)育異常發(fā)生率明顯高于正常兒童，提示單臍動(dòng)脈對(duì)兒童的體格發(fā)育存在影響，可導(dǎo)致兒童體格發(fā)育遲緩；單臍動(dòng)脈兒童在智力發(fā)育方面與正常對(duì)照組兒童比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，提示單臍動(dòng)脈可能不直接影響兒童的智力發(fā)育。但是受限于樣本容量目前國(guó)內(nèi)暫無(wú)單臍動(dòng)脈兒童的大樣本隨訪調(diào)查，應(yīng)將其列為高危兒管理，定期到保健部門進(jìn)行體格及智力監(jiān)測(cè)，并進(jìn)行跟蹤隨訪。

胎兒顱后窩池寬度(width of posterior cranial fossa，WPCF)增寬可見(jiàn)于顱后窩池畸形、小腦半球發(fā)育不良、顱后窩出血及部分正常變異。WPCF隨孕周而變化，32周之前隨孕周的增加而增寬，但33周之后隨孕周的增加而變窄，29～32周最易檢測(cè)。

超聲檢查是診斷胎兒顱后窩池增寬的篩查方法，也是定期監(jiān)測(cè)單純性顱后窩池增寬的首選影像學(xué)檢查，超聲顱后窩積液測(cè)量應(yīng)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。部分染色體異常和／或某些先天畸形胎兒妊娠晚期WPCF明顯增寬。中晚期妊娠時(shí)WPCF≥10mm時(shí)應(yīng)密切隨訪，WPCF≥14 mm者應(yīng)建議做產(chǎn)前診斷。還好，還好，雖然我持續(xù)增寬，但是最大值是12 mm，還有觀察的機(jī)會(huì)。

顱后窩池測(cè)量的準(zhǔn)確與否與測(cè)量的平面是否標(biāo)準(zhǔn)有很重要的關(guān)系，要求超聲專業(yè)人員有熟練的顱內(nèi)解剖知識(shí)和嫻熟的測(cè)量技能。

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)顱后窩池增寬及合并其他一些顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常時(shí)，有必要建議孕婦行胎兒顱腦MRI檢查，以進(jìn)一步明確診斷。MRI檢查可彌補(bǔ)超聲檢查因胎兒體位、羊水少及孕婦自身原因造成的局限性，還可發(fā)現(xiàn)更多顱腦結(jié)構(gòu)病變，提供更明確的產(chǎn)前診斷信息。

盡管MRI在診斷胎兒顱后窩發(fā)育異常的價(jià)值已得到學(xué)者的普遍認(rèn)可，但仍存在局限性。

一、目前國(guó)內(nèi)外的報(bào)道大多以引產(chǎn)胎兒為研究對(duì)象。尸檢結(jié)果為“金標(biāo)準(zhǔn)”從而得出MRI診斷符合率的結(jié)論。由于存在選擇偏倚(因引產(chǎn)胎兒往往是畸形較嚴(yán)重的)，因而不能完全代表畸形程度較輕、產(chǎn)后能存活的胎兒。同時(shí)，由于MRI存在“過(guò)度診斷”現(xiàn)象，假陽(yáng)性率能到百分之三十。

二、胎兒顱后窩結(jié)構(gòu)的MRI表現(xiàn)并不能完全代表其解剖學(xué)及組織學(xué)發(fā)展階段，特別是孕齡較小的時(shí)候(早孕及中孕早期)，MRI表現(xiàn)可滯后約5周。

最重要的是，盡管胎兒小腦從胚胎第四周開始發(fā)育，但卻是最晚成熟的器官之一，有的甚至持續(xù)到出生后數(shù)月。因此MRI顯示的顱后窩異?？赡軆H僅是發(fā)育過(guò)程中暫時(shí)性的一個(gè)階段或者解剖變異，并不能夠明確態(tài)度顱內(nèi)病變。

綜上所述，我放棄了MRI檢查。雖然合并兩項(xiàng)軟指標(biāo)異常，但是超聲軟指標(biāo)并非病理性指標(biāo)，只是用于評(píng)估染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，我無(wú)創(chuàng)DNA已經(jīng)是低風(fēng)險(xiǎn)了，而且多次多院的超聲主任詳細(xì)檢查都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)其他問(wèn)題，又有他的大頭爸爸和高大爺爺和叔叔在前，說(shuō)不定孩子就是遺傳了他們的大頭和強(qiáng)壯，我決定賭一下。孕育之路本就艱辛異常，一本厚厚的《婦產(chǎn)科》里滿滿的并發(fā)癥在等著準(zhǔn)爸媽，有風(fēng)險(xiǎn)就放棄孩子并不是明智之舉。

此后我堅(jiān)持每?jī)芍鼙O(jiān)測(cè)顱后窩寬度和胎兒狀況，每次都是掛我院專門進(jìn)修胎兒及嬰兒顱腦超聲檢測(cè)的彩超醫(yī)生的號(hào)，到三十三周的時(shí)候，他讓我把心放回肚子里吧，顱后窩寬度沒(méi)有增長(zhǎng)，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)一切正常，孩子就是強(qiáng)壯，就是聰明的大腦袋，沒(méi)有其他異常。

誅心的妊娠之旅終于步入尾聲，為了他能有更好的身體素質(zhì)迎接未知的未來(lái)，在醫(yī)生的同意下我選擇了順產(chǎn)，在經(jīng)過(guò)了十個(gè)小時(shí)的艱苦奮斗后我迎來(lái)了4.1公斤的寶寶，反應(yīng)良好，發(fā)育達(dá)標(biāo)。助產(chǎn)士和醫(yī)生都在驚嘆一個(gè)單臍動(dòng)脈寶寶還能長(zhǎng)成巨大兒，天知道我因?yàn)榕滤L(zhǎng)受限吃了多少苦。

如今八個(gè)月的寶寶，發(fā)育水平在同月齡小朋友里名列前茅，麻利地翻滾爬，吚吚啞啞自說(shuō)自話，頑皮得不得了。真慶幸我是一個(gè)醫(yī)務(wù)工作者，有機(jī)會(huì)查閱大量的論文，能理解其中意思，權(quán)衡利弊，做出正確的選擇，保留了可愛(ài)的兒子。

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